유전 질환

목차

1. 상염색체 이상 증후군
1)Down 증후군
①원인
②임상증상
③진단
④치료 및 간호

2. 성염색체 이상 증후군
1)Tunner 증후군
①임상증상
②치료
2)Klinefelter 증후군
①임상증상
②치료
3) 47, XYY 증후군
4) 누난증후군(Noonan syndrome)
5) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군(super female 증후군, 47, XXX)
6) Fragile X 증후군

본문내용

염기쌍으로 구성되어 있으나, 선변이의 보인자란 표현형의 이상이 없이 삼핵산 반복서열이 약간 증가한 경우 즉 대개 50-600 정도로 염기쌍이 증가된 경우이다. 유전이 될 때 이런 선변이 상태는 불안정해서 몇 세대에 걸쳐 증가되며, 여성으로부터 전달될 때는 크기가 점차로 커지나, 남성으로부터 전달될 때는 그대로 남게 된다. 이렇게 변이가 여성에 의해 전달되고, 일반적으로 600- 3,000 염기쌍이 추가되면서 크기가 증가되면 임상적으로 지능 저하를 동반하는 전형적인 fragile X 증후군이 초래된다.
주된 임상 증상으로 남아에서 지능 저하, 큰 고환, 긴 얼굴, 튀어나온 턱, 크고 뚜렷한 귀 등의 특징적인 얼굴을 보이며, fragile X를 갖고 있는 여성은 대개 다양한 정도의 지능저하만을 보인다

키워드

유전 질환,   1. 상염색체 이상 증후군,   다운증후군