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13번 염색체
4. 난소암17번 염색체
5. 비만7번 염색체
6. 양극성장애11번 염색체
7. 심혈관계질환19번 염색체
8. 피부암 9번 염색체
9. 정신분열증 22번 염색체
Ⅳ. 염색체 이상 질병 사례1(다운증후군)
Ⅴ. 염색체 이상 질병 사례2(터너증후
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증후군이 초래된다.
주된 임상 증상으로 남아에서 지능 저하, 큰 고환, 긴 얼굴, 튀어나온 턱, 크고 뚜렷한 귀 등의 특징적인 얼굴을 보이며, fragile X를 갖고 있는 여성은 대개 다양한 정도의 지능저하만을 보인다 1. 상염색체 이상 증후군
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분이 염색이 되지 않아 틈을 만든 것처럼 보임
취약 X증후군
5. 염색체 이상으로 생기는 병
병의 나열은 성염색체 이상과 상염색체 이상의 구분으로 서술하였다.
- 상염색체 이상으로 생기는 병 -
5-1. 묘성 증후군 (45,5-)
염색체5번의 단완 소실
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상염색체 우성유전을 하며 fibrillin 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 마르판증후군은 결체조직을 구성하는데 필요한 fibrillin 1 이라는 단백질을 생성하는 FBN1 유전자의 이상으로 인해 심혈관, 안구, 골격조직에 심각한 장애를 초래하는 유
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이상
상염색체는 성염색체를 제외 한 22쌍의 염색체를 지칭 한다. 상염색체의 결함에서 오는 대표적인 장애가 다운 증후군(Down Syndrome)이다. 다운증후군은 대부분의 경우, 23쌍의 염색체 중 21번째에 쌍이 아니라 세 개의 염색체가 나타나는 삼
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