MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy,Lacticacidosis and Stroke Like episodes)

목차

개요

원인

임상증상 및 진단

치료

본문내용

플라빈의 투약은 복합 I 결핍의 환자와 T-to C 3250돌연변이 환자에게 효과적이었습니다. 하루에 2번씩 20mg의 용량은 계단을 오를 수 없고 걷는 것도 힘들어하는 근장애를 가진 2살 먹은 환자에게 투약되었습니다. 근육이 보다 강화되었으며 3년간의 관찰시 더 이상의 변형은 보이지 않았습니다. 보조효소인 Q 는 많은 환자에게서 효과적이었습니다. 근육의 힘이 떨어지는 것이 어느 정도 회복되었고 혈청 내 유산의 수치도 낮아졌습니다. 그러나 뇌척수액에서의 유산염 수치를 낮추는 데에는 별다른 효과가 없었습니다. 보조효소인 Q는 하루에 30에서 90mg 정도의 용량을 사용되었고
. MELAS에서 dichloroacetic acid 는 혈청과 뇌척수액에서 유산염의 수치를 낮추며 효과적으로 반응하는 약제입니다.

키워드

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