[태내발달] 임신(임신의 유전적 기제)

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목차

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[태내발달] 임신

I. 수정

II. 임신의 유전적 기제
1. 성의 결정
2. 쌍생아
3. 우성 유전인자와 열성 유전인자로 인한 유전
4. 성염색체(X염색체)와 관련된 유전
5. 염색체 이상
1) 다운증후군
2) 성염색체 이상
6. 유전형과 표현형

본문내용

산은 특히 임부
의 나이가 35세 이상일 경우 급격하게 증가한다.
(2) 성염색체 이상
드문 경우이기는 하지만, 성염색체 이상은 23번째 염색체인 성염색체 중 하나가 없거
나 더 많은 경우이다. 비교적 가장 흔한 성염색체 이상은 남아가 정상적으로 X와 Y염색체
를 각각 하나씩 가지는 대신 X염색체 2개와 Y염색체 1개를 지니는 XXY패턴의 클라인펠
터증후군(Klinefelter syndrome)으로 900명 중 1명꼴로 나타난다.
이러한 결함을 지닌 남아는 곁으로는 정상적으로 보이고 성숙기가 될 때까지는 그 특성
이 두드러지지 않는다. 그러나 남성적인 이차성징이 나타나게 되는 성숙기에는 남성인데
가슴이 여성적으로 발달하며, 고환이 작고 턱수염이 적으며 정자산출 등 성적인 발달이 뒤
진다. 이들은 정신적인 지체는 없으나 학습장애와 언어장애를 나타내어 지적수준이 낮다.
흔하지는 않지만 XYY패턴도 있으며 이 경우 남아는 키가 지나치게 크지만 성적발달이나
정신적인 발달은 거의 정상이다.
여아의 경우, 성염색체 이상은 정상적인 XX 염색체 대신 성염색체인 X가 하나뿐이어
서 총 염색체 개수가 45매인 XO패턴의 터너증후군(Turner syndrome)이 있다. 이러한 여
성은 신체적인 성장이 지연되고 난소가 기능을 하지 못하여 임신을 하기 힘들다. 따라서
호르몬 치료를 하지 않으면 사춘기가 되어도 월경을 하지 않고 유방도 발달하지 않는다.
터너증후군을 가진 여성은 대체로 정상적인 발달을 보이지만, 방향감각이 떨어지는 등 공
간지각력의 문제를 나타낸다. 한편, 성염색체 X가 세 개인 XXX패턴도 있는데, 이 경우 신
체적으로 크고 언어적 지능이 떨어지지만 성적인 발달에는 문제가 없다.
6) 유전형과 표현형
개인이 나타내는 특성이나 행동은 부모나 조상으로부터 물려받은 유전인자에 의해 영
향을 받지만, 그것이 절대적인 결정요인은 아니다. 한 재인에게 나타나는 실제적인 행동특
성 인 표현형(phenotype)은 유전인자에 포함된 타고난 유전정보인 유전형(genotype)과 다
를 수 있다. 우선 동질적인 두 개의 우성 유전인자로 인한 경우와 우성인자와 열성인자의
이질적인 조합인 경우에서 볼 수 있듯이 유전정보(유전형)는 달라도 실제적인 특성(표현
형)은 같게 나타난다.
그러나 인간의 특성 중 대부분은 환경에 의해 유전형의 표현이 달라진다. 즉, 서로 다른
유전자를 타고난 사람들이 서로 비슷한 행동을 하는 경우가 있고, 같은 유전자를 타고난
쌍생아라고 해도 서로 다른 행동을 하는 것으로 보아 표현형은 유전형 이외에도 수정 후의
모든 환경적 영향 및 유전과 환경의 상호작용 등 여러 요인들이 복합적으로 작용하여 나타
난 결과라고 할 수 있다.
예를 들어 높은 지적능력을 나타내는 유전형을 가진 태아라 할지라도 모체의 알코올
농도 수준이 높으면 신경체계의 발달에 손상을 입게 되어 후에 발달지체를 나타낼 수 있
다. 같은 논리로 작은 신장의 유전형을 갖고 태어난 아기도 출생 후 좋은 가정환경에서 성
장에 필요한 영양소를 충분히 섭취하면 크게 자랄 수 있다.

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