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성서울병원, 상염색체 우성 다낭성신질환
http://www.samsunghospital.com/home/healthInfo/content/contenView.do?CONT_SRC=CMS&CONT_SRC_ID=09a4727a80076b9a&CONT_CLS_CD=001020001006&CONT_ID=6060
- 경희의료원 약제본부
http://www.khmcpharm.com/ 1. 정의
2. 원인
3. 병태생리
4. 증상
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Chromosome : 염색체, 유전 정보를 가지고 있는 부분
양성잡종 교배의 예상 결과. (A) 연관되지 않은 유전자는 독립적으로 분류된다. 따라서 배우자는 가능한 모든 조합을 나타낸다. 양성잡종 교배의 예상 표현형 비는 9:3:3:1이다. (B) 같은 염색체
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성증후군
원인- 5번 상염색체의 결여
증상- 고양이 울음소리, 저체중출산, 둥근 얼굴, 소두증, 심한 기능저하, 발육지연
관찰하지 못했다.
선천성
대사
이상증
페닐케톤뇨증
(PKU)
정의- 상염색체 열성 유전성질환으로 아미노산 대사의 이상을
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성 상염색체 질환이며 특히 백인에서 흔하다.
다. 노인에서 자주 볼 수 있으며 흡연과 관현이 있다.
라. 폐의 점막하 선의 크기가 커지고 술잔세포가 증가한다.
1) 가, 나, 다 2) 가, 다 3) 나, 라
4) 라 5) 가, 나, 다, 라 1. 병인과 병태생리
2. 임
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병태생리
20만명당 1명 정도 나타나는 시스타니오닌(Cystathionine) 합성 효소의 장애에 의한 상염색체 열성 염색체유전질환으로 '호모시스틴대사' 장애로 축적물이 뇌,피부,섬유안세포림프구 등의 손상으로 장애 초래된다.
② 증상
지능 장애,
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