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하며 호모시스틴의 대사작용을 촉진시키는 비타민 B6, B12, 엽산, 일제 특수분유나 베타인을 투여한다. 선천성 갑상선기능저하증
페닐케톤뇨증
갈락토스혈증
단풍당뇨증
호모시스틴뇨증
각 질환별 원인,증상,치료,간호 수록
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단풍당뇨증, ③ 호모시스틴뇨증, ④ 히스티딘 혈증, ⑤ 갈락토스혈증, ⑥ 선천성 갑상선 기능저하증의 6개 정신지체 유발 증상들은 생후 3-7일 사이에 신생아 혈액검사를 통하여 문제여부가 파악되도록 조치되었다. 이러한 신생아 예방조치는
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단풍 당뇨증과 유사하여 특별식이를 제공하고 잠재적 대사부전과 불확실한 예후 때문에 세심한 관찰과 사정이 필요하다. 아동의 신체적 간호와 모든 가족의 정서적 욕구를 충족시키기 위한 계속적 지지와 도움이 필요하다.
6. 호모시스틴뇨
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단풍 당뇨증과 유사하여 특별식이를 제공하고 잠재적 대사부전과 불확실한 예후 때문에 세심한 관찰과 사정이 필요하다. 아동의 신체적 간호와 모든 가족의 정서적 욕구를 충족시키기 위한 계속적 지지와 도움이 필요하다.
6. 호모시스틴뇨
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단풍당뇨증(단풍시럽뇨증)
루신, 이소루신, 발린의 탈탄소화 효소의 유전적 결함에 의해 아미노산으로부터 생성된 케토산의 농도가 혈액이나 소변에 증가 (뇨에서 단풍시럽냄새)
신생아(생후1주일) 발견해 치료 못하면 신경장애, 지능발달에
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(본문 발췌)
3. 신생아에게 기본적으로 시행하는 선천성 대사이상 검사 6종에 해당하지 않는 것은?
-> 부신기능저하증
해설 : 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 부신기능항진증
49. 분
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