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직후부터 발병하며 망막 변성 질병인 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)에 의한 점진적인 시력 손상과 함께 청각 장애를 수반하는 유전성 질병이다.
♣22번 염색체
22번 염색체는 겉모습은 가장 작지만 염기쌍의 크기는 56Mb으로 21번 염색체보다
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종류
1). 염색체 숫자 및 구조 이상에 의한 유전병
〔염색체 숫자의 이상〕
3.1 XXX증후군이란
3.2 다운 증후군
3.3 야콥 증후군
3.4 에드워드 증후군
3.5 클라인펠터 증후군
3.6 터너 증후군
3.7 파타우 증후군
〔염색체 구조
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원인은 완전히 밝혀지지 않았으나 1번 염색체의 단완의 34.1~32부분의 이상에 의한 것과, 15번 염색체의 장완의 25~26부분에 연관된 과다콜레스테롤이 있다. 1.유전병이란
2.유전병의원인
1)유전자이상
2)염색체이상
3.유전병의종류
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종류
1. 염색체이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
(2) 염색체 구조의 이상
(3) 기타 : 광학현미경하에서 염색체상으로 판별은 불가능하나 FISH분석 등으로 염색체 이상 판별이 가능한 경우
2. 단일유전자이상에 의한 유전병
3. 기
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관련 웹사이트
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XXX 증후군(superfemale syndrome)
http://www.aaa.dk/turner/ENGELSK/index.htm
http://www.triplo-x.org/
다운증후군(Down syndrome)
http://members.tripo
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