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CCTN이란?
CCTN(cortactin)은 Src단백질 인산화효소의 주된 기질물질 중 하나로 알려져 있으며, 인체의 여러곳에 산재되어있는 액틴결합 단백질이다.
CCTN은 액틴 네트워크를 구성하는 역할과 함께 세포역학 과정에 다양한 기능을 수행하는 것
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igen) 빈도 = 표현형 (phenotype) 빈도
유전자 (gene) 빈도 = 대립유전자 (allele) 빈도
4. HLA 명명법 : WHO HLA 명명위원회
1) HLA 항원 : 예. A2 (HLA-A2), B7, Cw1, DR4
2) HLA 대립유전자 : 예. A*0201 (HLA-A*0201), B*0702, Cw*0102, DRB1*0405
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빈도를 비교하는 것보다는 동일한 염색체상의 서로 다른 부위에 존재하는 연관된 대립인자를 집단으로 묶어서 분석하는 것이다. 이를 일배체형 분석 (haplotype analysis)라고 하는데 haplotype이란 일반적으로 인간의 DNA에는 두 개의 대립인자가 쌍
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체형과 몸에 비해 사지가 비정상적으로 과 성장되어 나타나는 모습이다. 환자의 약 3/4에서 하절이 상절보다 길며, 양 팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 길게 된다. 또한 약 80%의 환자에서 거미같이 가늘고 긴 손가락 및 발가락 모양이 관찰된
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일배체형을 결정하는 연구를 계획하고 있다. 생명공학벤처회사인 마크로젠은 동북아시아 국가들과 연합해 우리 민족과 뿌리가 같을 것으로 추정되는 민족들의 유전적 특성을 밝히려는 계획을 추진하고 있다. MyDNA 등 벤처들도 SNP를 활용하는
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