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이 증상은 이 유전자 중 CGG 염기서열이 반복되는 숫자와 관련이 있는 것으로, 반복되는 것이 6-50개이면 정상이고 230-1000개 이상이면 허약 -X 증후군의 증상으로는 얼굴이 길고 귀가 유난히 크며 다른 인류집단임에도 불구하고 이 증후군을
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알캅톤뇨증, 페닐케톤뇨증, 기타 아미노산 대사이상
4) 핵산대사의 이상
푸린대사이상, 오르트산뇨증
5) 적혈구의 대사이상과 용혈성 빈혈
3. 수정과 효소
1) 정자와 난자 효소의 기능
정자의 에너지획득을 위한 효소, 정자를 난자에 접근시키
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알캅톤뇨증, 페닐케톤뇨증, 기타 아미노산 대사이상
4) 핵산대사의 이상 : 푸린대사 이상, 오르트산뇨증
5) 적혈구의 대사이상과 용혈성 빈혈
(3) 수정과 효소
1) 정자와 난자 효소의 기능
① 정자의 에너지획득을 위한 효소
② 정자를 난자에
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알캅톤뇨증(Alkaptonuria)
Homogentisic acid oxidase라는 효소의 선천적 결손증으로 상염색체 열성으로 유전되며 흑색소변, 조직 갈변증, 골관절염, 순환기증상을 나타 냅니다.
단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
α-keto산의 탈탄산 효소의 장애로 leucin, i
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신성 백색증을 위시하여 안성백색증, 부분성 백색증으로 구분 됩니다.
알캅톤뇨증(Alkaptonuria)
Homogentisic acid oxidase라는 효소의 선천적 결손증으로 상염색체 열성으로 유전되며 흑색소변, 조직 갈변증, 골관절염, 순환기증상을 나타 냅니다.
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(본문 발췌)
3. 신생아에게 기본적으로 시행하는 선천성 대사이상 검사 6종에 해당하지 않는 것은?
-> 부신기능저하증
해설 : 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 부신기능항진증
49. 분
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