증후군이란

소개글

증후군이란에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 증후군 (신드롬:Syndrome) 이란?

2. 증후군의 종류

본문내용

유발되며, 아버지 쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 감수분열시기에 XY 염색체를 갖는 정자가 만들어진다. 어머니의 나이가 많아질수록 위험도 증가한다.
2) 클라인펠터 증후군의 특징
-염색체의 표현형은 남성.
-출생 남아 약 1000명에 1명으로 비교적 흔함.
-일반직이나 전문 직업에 종사하는 사람도 있으나, 지능저하를 수반하는 경우도 많음
-산모의 연령 증가와 관계가 있음.
-임상증상은 사춘기가 지나서 나타남.
-폐질환, 정맥류, 유방암 등의 합병이 많으며, 생식선 외에 종격동과 뇌에서 종양이 생길 수 있음.
3) 클라인펠터 증후군의 치료
-전부는 아니지만 많은 환자들이 테스토스테론(testosterone)이 결핍되기 때문에 치료에 이 호르몬을 이용하기도 함.(11-12세에 치료를 시작하여 제2차 성징을 나타내도록 하는 테스토스테론 제제)
-유방이 너무 커서 문제가 될 때에는 성형 수술.
-정신과적인 지도가 필요.
<- XXX 증후군 Superfemale syndrome; Triplo-X ->
1) XXX증후군이란?
빈도는 1/1,000 - 2,000 정도이며, 증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나 XXY인 아들을 낳을 확률이 높다.
2) 원인과 유전양상
임상적으로는 거의 정상이지만 15-20%는 약간 정신지체가 있다. 어머니쪽의 감수분 열시기나 아버지쪽의 두 번째 감수분열시기에 불분리가 일어나서 유발되며, 어머니의 나이가 많을수록 빈도가 높아지는 경향이 있다. 환자의 3/4 정도가 임신 가능하며, 자 손의 1/2 정도가 다시 XXX 염색체를 갖는다고 알려져 있다(47, XXX).
3) 치료
현재로서 근본적인 치료는 할 수 없으나 각 증상에 따른 부분적 치료는 할 수 있다.
<- 야콥 증후군 Jacobs syndrome ->
1) 야콥 증후군이란?
빈도는 남성에서 1/1,000 정도로 나타난다. 큰 키와 여드름이 특이적이며, 말하고 읽는데 문제가 있으며 폭력성과 연관이 있다는 얘기도 있지만 아직까지는 정설이 아님
2) 원인과 유전양상
아버지 쪽의 두 번째 감수분열시기에 YY를 갖는 정자가 만들어지거나, 수정 후 Y 염색체가 분리되지 않아서 나타난다(2n=47, XYY). 이 증상이 나타나는 데는 아버지의 나이와는 상관 이 없는 것으로 알려져 있다. 이들의 지적 수준은 정상보다 10-15 정도 낮을 뿐 아무런 문제가 없다.
3) 치료
야콥 증후군은 특이적인 이상이 나타나지 않기 때문에 평생 모르고 지나가는 경우도 많다. 또한 대부분 임신도 가능하기 때문에 사회적인 방법 및 교육 외에는 특별한 치료법이 없다.
<- 에드워드 증후군 Edward's syndrome; Trisomy 18 ->
1) 에드워드 증후군이란?
에드워드 증후군은 1960년 Edwards에 의해 18번 삼염색체(trisomy 18)가 원인이라는 것이 처음 기술되었고 신생아 3,000(혹은 8,000)명당 1명 정도의 빈도로 발병하며, 상염색체의 삼염색체 중에서 2번째로 많이 발생하는 병이다. 또한 어머니 쪽의 연령이 많을수록 발생빈도가 높지만 재발률은 낮다.
에드워드 증후군의 증상에는 낮은 출생체중, 발달 저하, 중추신경계의 이상, 심한 정신지체, 심장의 이상, 지능저하, 소두증, 소안구증, 특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목발바닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 rocker-bottom feet, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락) 등의 특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존한다. 출생시 남녀 성비는 비슷하나 출생직후 남아의 사망률이 훨씬 높다. 모자이크현상(정상세포와 삼염색체, trisomy 18, 세포가 혼합되어 존재하는 경우; mosaicism)이 보이기도 한다.
2) 원인과 유전양상
에드워드증후군의 경우 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하는 것, 즉 18번 삼염색체가 원인이다. 18번 삼염색체는 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아진다. 18번 삼염색체의 90% 이상에서 어머니의 난자의 감수분열시 18번 염색체의 비분리현상으로 인해 발생하며 매우 드물게 모자이크형의 18번 삼염색체가 있는데, 이 경우 임상적 특징과 예후가 양호한 편이다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 더해진다.
3) 치료
출산 전 24주 이전에는 임신종결을 고려할 수 있으며 그 이후에는 태아 곤란증이 나타나더라도 수술 등을 피하는 것이 좋다
<- 파타우 증후군 Patau's syndrome; trisomy 13 ->
1) 파타우 증후군이란?
파타우 증후군의 증상으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정신이상 등이 특이적으로 보인다. 이 병에 걸린 신생아의 대부분은 6개월 이내에 사망에 이르고, 반 정도가 1개월 이내에 사망하게 된다. 파타우 증후군의 증상은 에드워드 증후군(Edward's syndrome)과 비슷한 경우가 있다.
2) 원인과 유전양상
파타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재하여 생기는 유전병이다. 이는 보통 모계에서 감수분열 제 1기에서의 비분리현상(nondisjunction)에 의해 일어나게 된다. 약 20%정도는 불균형적인 전좌에 의해 일어난다. 다른 삼염색체(trisomy)와 같이 어머니의 연령이 높을수록 발병빈도가 높다. 파타우 증후군은 신생아 20,000∼25,000명당 1명의 빈도로 발생하게 된다.
3) 치료
파타우 증후군은 현재로서는 완전한 치료가 불가능하지만 아이들의 경우 수명연장의 차원이 아닌 생활을 편하게 하기 위해 신체적 기형에 대한 외과차원의 수술과 합병증에 대한 치료와 물리치료(Physical therapy), 언어장애치료(speech therapy)를 할 수 있다.

키워드

증후군,   다운증후군,   클라인펠터