[태아발달장애] 태내발달 이상(성염색체 및 상염색체 이상)

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목차

태내발달 이상

I. 성염색체 이상
1. 터너증후군
2. 클라인펠터증후군
3. 초웅증후군
4. XXX증후군

II. 상염색체 이상
1. 다운증후군
2. 에드워드증후군
3. 파타우증후군
4. 묘성증후군
5. 타이삭스병
6. 페닐케톤뇨증

* 참고문헌

본문내용

높으며, 발달지체와 수유장애를 나타낸다.
(3) 파타우증후군
파타우증후군(Patau syndrome)은 13번 염색체가 세 개로 6,000명당 1명꼴로 나타난다. 이마가 좁고, 무뇌증, 시각장애와 심각한 정신지체를 나타내며, 출생 후 1개월 이내에 46%의 사망률을 보이고, 12개월 이후까지 생존할 확률이 5% 이하로 사망률이 매우 높다.
(4) 묘성증후군
묘성증후군(cri du chat syndrome)은 5번 염색체의 결손으로 발생하며 15,000-50,000명당 1명꼴로 나타난다. 고양이 울음소리 같은 소리를 내며, 저체중, 소두증, 얼굴이 둥글고 납작하며, 두 눈 사이가 멀고, 신경근육의 손상과 키가 작다. 대부분 태아 때 사망하며, 생존하더라도 심한 기형과 정신지체를 나타낸다.
(5) 타이삭스병
타이삭스병(Tay-Sachs disease)은 흑내장성 가족성치매(amaurotic family idiocy)라고도 하는데 유태계 백인에게서 주로 나타난다. 출생 직후에는 정상적으로 보이나 생후 6개월경에 증세가 나타나기 시작하여 시력과 청력이 저하되고, 무기력해지며, 전신 쇠약 등이 나타나 대개 3-4세경에 사망한다.
(6) 페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria: PKU)은 선천적인 대사장애를 일으키는 유전병으로 유아 8,000명당 1명꼴로 나타난다. 이는 아미노산의 일종인 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 적절하게 분해하는 효소를 만들지 못한다.
PKU는 초기 진단이 중요하며 식이요법이 가장 좋은 치료방법이다. 즉, 생의 초기에 페닐알라닌의 소비를 제한하도록 적절한 처치를 해주면 정상적인 지능수준을 나타내지만, 적절한 처치가 이루어지지 않으면 발달지체와 심한 정신지체(IQ 50 이하) 및 행동장애를 나타내고, 잘 흥분하며 발작을 일으키기도 하며, 대부분 40세 이전에 사망한다.
* 참고문헌
인간발달 / 박성연, 백지숙 저 / 파워북 / 2011
아동상담 / 구은미, 박성혜 외 2명 저 / 양서원 / 2016
아동발달 / 이항재 저 / 교육과학사 / 2004
발달심리학 : 전생애 인간발달 / 정옥분 저 / 학지사 / 2014
심리학의 이해 / 방선욱 저 / 교육과학사 / 2003
아동심리학 / 김경희 저 / 박영사 / 2005
인간발달 / 조복희, 도현심 외 1명 저 / 교문사 / 2016
인간발달과 교육 / 이현림, 김영숙 저 / 교육과학사 / 2016

키워드

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