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본문내용
페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria:PKU)-1
선천적인 대사장애를 일으키는 유전병으로 유아 8,000명당 1꼴.
아미노산의 일종인 페닐알라닌(Phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로
적절하게 분해하는 효소를 만들지 못함.
임신 중 진단이 가능하며,생의 초기에 중추신경계에 심각한 손상.
살결이 희고 머리카락이 밝은 색깔이며 경련을 일으킴.
습진 잘 생기고, 대부분 40세 이전에 사망.
초기진단이 중요하며 식이요법이 가장 좋은 치료방법.
선천적인 대사장애를 일으키는 유전병으로 유아 8,000명당 1꼴.
아미노산의 일종인 페닐알라닌(Phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로
적절하게 분해하는 효소를 만들지 못함.
임신 중 진단이 가능하며,생의 초기에 중추신경계에 심각한 손상.
살결이 희고 머리카락이 밝은 색깔이며 경련을 일으킴.
습진 잘 생기고, 대부분 40세 이전에 사망.
초기진단이 중요하며 식이요법이 가장 좋은 치료방법.
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