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유전병(유전성질환)과 터너증후군
1. 정의
빈도는 여성에서 1/2,500 - 10,000정도로 나타나며, 체모의 숱이 적음, 무월 경, 가슴과 성기의 미발달, 난소·난관·자궁이 작고 미성숙 등의 여성으로의 발달이 덜 일어난다. 그 외에 짧은 신장, 뒷목의
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898개의 유전자가 보고되어 있다. 이와 같이 다양한 종류의 희귀질환으로 전 세계적으로 약 3억 5천만 명의 환자가 고통을 받고 있다고 알려져 있다. 우리나라에서는 질병관리본부에서 조사된 107종 희귀질환의 경우 48만여 명의 환자가 있을 것
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유전성으로 혈액응고인자의 결핍에 의한 질환을 말한다.
증상
- 전신적인 출혈경향을 일으킨다.
- 아기가 걷기 시작할 때 넘어져서 무릎 관절 내에
출혈을 일으켜 발견되는 경우가 많다.
원인
- 유전성 질환으로 혈액응고 인자(Factor Ⅷ)의 결핍
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D21S11, APP(amyloid precursor protein) 및 SIOOB 유전자의 비교 분석; 김창규; 서울: 연세대학교 대학원, 1996 1. 개요
2. 원인
3. 임상적증상
4. 진단방법
5. 치료방법
6. 다운증후군 예방법
7. 다운증후군 치료의 중요성
8. 참고문헌
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. B형 혈우병은 9번 인자가 부족하여 일어나며, 혈우병 아동의 10~15%를 차지한다.
A형, B형 혈우병은 모두 X 염색체 관련 열성 유전질환이다. 여성 유전자는 2개의 X 염색체를 갖고 있기 때문에 여성이 2개의 열성 인자를 갖고 있을 때 나타난다.
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