유전질환과 일반질환

목차

서론
- 유전질환이란?
- 선천적장애와 유전적장애

본론
- 염색체이상으로 인한 유전질환
다운증후군
xxx증후군
야콥증후군
묘성증후군
파타후증후군
에드워드증후군
터너증후군
클라인펠터증후군

- 유전자이상으로 인한 유전질환
페닐케톤뇨증
겸형적혈구빈혈증
헌팅턴병

- 결론
느낀점

참고문헌

본문내용

나머지 50%는 부모처럼 이상 유전자를 1개씩 가지게 되나, 페닐알라닌 축적의 증상은 없다.
- 치료
생존, 성장 및 발달에는 반드시 단백질 섭취가 필요하기 때문에 가능하면 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 유지하면서 다른 단백질 결핍이 문제를 일으키지 않을 만큼 단백질을 투여하는 것이 중요하다. 페닐알라닌 공급이 부족해도 발육 장애, 빈혈, 저단백혈증 등이 발생할 수 있다. 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹이며, 이후 아이의 나이가 증가함에 따라 식사 제한을 약간 느슨하게 할 수는 있으나 완전히 중단해서는 안 된다. 이 질환은 먹는 것과 관련된 질환이라, 아이가 자라면서 먹는 것에 대한 호기심과 즐거움이 커지고, 다른 사람과의 관계 유지에 먹는 것이 관련되기 때문에 지속적인 영양 교육이 필요하다. 전형적 페닐케톤뇨증 외에도 다양한 원인에 의해 페닐알라닌 농도가 증가한 경우에는 각 원인에 맞는 전문적 치료가 필요하다.
겸형적혈구 빈혈증
겸형 적혈구 빈혈증 (sickle cell anaemia)은 유전자 이상에 따른 헤모글로빈단백질의 아미노산 서열 중 하나가 정상의 것과 다르게 변이하여 적혈구가 낫모양으로 변하여 악성 빈혈을 유발하는 유전병이다. 아프리카의 흑인의 일부에서 흔히 나타난다. 말라리아에 저항성이 있어 이 이상 유전자를 가진 사람은 말라리아에는 잘 걸리지 않지만 적혈구가 쉽게 파괴되어 심각한 빈혈을 유발하는 질병이다. '겸상적혈구빈혈', '헤릭 빈혈(Herrick's anemia)'등으로도 불린다.
- 원인
겸형적혈구빈혈은 베타 사슬의 6번째 아미노산인 글루타민산이 발린으로 대체되어헤모글로빈 A 대신에헤모글로빈 S가 생성되는 질환이다.
- 치료
겸형적혈구빈혈의 치료는 복잡하다. 혈관이 막히고 적혈구가 파괴되어 통증이 심할 때는 진통제를 투여하거나 증상에 따른 지지요법을 해준다. 적혈구의 변형을 방지한다고 알려져 있는 약제의 효과도 아직은 확실치 않다. 겸형적혈구소질은 합병증이 나타나지 않는 한 치료할 필요가 없다.
헌팅턴병
염색체에 위치하는 헌팅턴(Huntington) 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 특이한 서열이 존재한다. 헌팅턴병은 이 CAG 반복서열이 비정상적으로 증가되어 나타나는 질병이다. 진단이 이루어진 후 사망에 이르기까지 15~20년 정도가 소요된다. 오랜 기간에 걸쳐 병이 진행되면 결국 과다근육긴장증과 심한 경직 상태에 이르게 되며 주로 흡인성 폐렴(음식물이나 입안의 미생물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 발생하는 폐렴)으로 사망한다.
- 원인
염색체에 위치하는 헌팅턴 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 서열이 존재하는데, 헌팅턴병은 이 반복서열이 비정상적으로 증가되어 발생한다. 정상인에게서는 CAG 반복 횟수가 평균 19회 정도이지만 헌팅턴병 환자에게서는 40회 이상 나타나며, 반복 횟수는 헌팅턴병이 발병하는 나이와 반비례한다. 세대가 거듭될수록, 특히 부계 유전 시 대물림악화(anticipation)에 의하여 CAG 반복 횟수가 증가되면서 발병연령이 낮아지고 증상이 심해질 수 있다. 동일한 이상 증상이 산발성(명확히 밝혀지지 않은) 원인에 의해서도 발생할 수 있다.
- 치료
항불안제나 비정형 신경이완제 등의 약물을 투여하여 운동장애가 유발될 가능성을 최소화하면서 정신증상과 무도증을 완화시키도록 한다.
느낀점 :　유전질환을 조사하면서 들어보지도 못했던 수많은 유전질환의
이름을 찾아보게 되었다. 그리고 나를 건강하게 낳아주신 부모님께 감사하는
마음이 들었다. 그리고 유전질환의 분야가 아직 많이 연구되어지지 않고
미지의 것들이 많다는 것을 느껴 그 분야에도 관심을 갖게 되는 계기가
되었다. 작은 세포속에 들어있는 더작은 염색체 때문에도 이렇게 사람이 영향을
많이 받는 것이 신기했다. 작은것에도 소중함을 느끼는 사람이 되야겠다.
<참고문헌>
- 네이버 건강백과사전
- 박은혜 이소현 (2005). 특수아동교육. 학지사
- Libby kumin(2001). 다운증후군아동의 언어치료. 도서출판 특수교육
- 김양호외 편저 .병리학. 현문사
< 목차 >
서론
- 유전질환이란?
- 선천적장애와 유전적장애
본론
- 염색체이상으로 인한 유전질환
다운증후군
xxx증후군
야콥증후군
묘성증후군
파타후증후군
에드워드증후군
터너증후군
클라인펠터증후군
- 유전자이상으로 인한 유전질환
페닐케톤뇨증
겸형적혈구빈혈증
헌팅턴병
- 결론
느낀점
참고문헌

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유전질환,   일반질환,   유전질환과 일반질환