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이상 선별검사 1. 선천성 대사이상 질환
1) 선천성 갑상선기능저하증 (Cogenital hypothyroidism)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
3) 갈락토스혈증 (Galactosemia)
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galactosuria, 아미노산뇨, 단백뇨→신부전까지
-coli sepsis: 흔한 임상증상
-늦게 발견시: 생후1달이내에 사망
-치료: 유당제한식이
Part2. 염색체 이상
★Down syndrome(다운증후군)
-21번 염색체이상
-남여빈도 동일, 35세이상 초산부 多
-특징
:혀를 내
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선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2)
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galactose 1-phosphate uridyltransferase, GALT :
galactokinase(GALK), uridine diphosphate-galactose-4-epimerase(GALE)와 함께 갈락토스를
분해하는 대사 과정에 관여하는 효소. 전형적인 갈락토스혈증은 GALT효소의 결핍으로 야기됨
- Nutramigen : 우유단백질을 가수분해한
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선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2) 유
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(본문 발췌)
3. 신생아에게 기본적으로 시행하는 선천성 대사이상 검사 6종에 해당하지 않는 것은?
-> 부신기능저하증
해설 : 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 부신기능항진증
49. 분
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