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행동 측면에서 정상인과 차이가 없다. 염색체검사 중에 우연히 발견하는 경우가 대부분이다 염색체염색법
염색체 질환
상염색체질환
상염색체 결실 증후군
염색체 파손 증후군
미세결실증후군
성염색체 이상
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증후군은 1896년 의사 장 말팡에 의해 처음 보고 된 질환으로 거미의 다리모양으로 긴 손가락과 발가락 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체의 이탈, 심장의 대동맥의 확장을 주요 특징으로 하는 결체조직의 질환이다. 상염색체 우성유전을 하며
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상염색체 이상 증후군
1) 원인
2) 임상증상
3) 진단
4) 치료 및 간호
2. 성염색체 이상 증후군
1) Tunner 증후군(Turner`s syndrome; Gonadal dysgenesis) : XO karyotype
2) Klinefelter 증후군(XXY)
3) 47, XYY 증후군
4) 누난증후군(Noonan syndrome)
5) 여성 성염색체
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증후군은 12번 염색체의 장완 24.1 부위의 결실이나 Tbx5 유전자의 돌연변이에 의해서 유발되는 것으로 알려져 있다. 또한 상염색체성 우성으로 유전된다.
3. 진단
12번 염색체의 미세결실에 의해 나타나기 때문에 염색체 검사라든지 결실을 확
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증후군
1/8천명
- 성 염색체 이상으로 생기는 병 -
성염색체 이상은 상염색체 이상보다 생존에 영향을 주지 않는다.
5-5. 터너증후군 (45,X)
터너증후군에서는 상염색체 수는 이상이 없으나 성염색체 수에서 1개가 결실되어 X0 형태를 나타낸다.
증
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