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행동 측면에서 정상인과 차이가 없다. 염색체검사 중에 우연히 발견하는 경우가 대부분이다 염색체염색법
염색체 질환
상염색체질환
상염색체 결실 증후군
염색체 파손 증후군
미세결실증후군
성염색체 이상
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상염색체나 성염색체에 의해 운반된다. 또한 어떤 인간질병은 염색체의 과도한 이상으로 발생된다.
Albinism, Cystic fibrosis, Phenylketonuria(PKU), sickle-cell anemia 등은 모두 상염색체 열성 돌연변이 대립유전자에 의한 전형적인 경우로서, 발병환자의
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질환이라서 엑스오 증후군(XO Syndrome)이라고도 한다. 증상은 단신, 팔꿈치 각의 감소, 익상경, 성선 미분화, 월경불순, 불임증 등이다. 좁은 상악과 구개, 하악의 발육 부전을 들 수 있다. 이개의 기형, 난청(주로 경 중등도의 감각신경성)이 흔하
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상염색체상호유전질환
-에스테르화 안 된 콜레스테롤과 인지질을 세포에서 아포A-I으로 보내는 수송체 ABCA1을 코드하는 유전자의 변이에 의해 발생
-ABCA1은 성숙한 HDL 인자의 형성과 안정화에 중요한 역할
→ ABCA1이 만드는 단백질이 결핍되면
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편이 지속되면 아세트아미노펜 또는 이부브로펜이 처방될 수도 있다.
아스피린XX
낭성섬유증 (p654-)
만성진행성 / 우리나라에는 거의 X / 유전질환 / 희귀병
유럽: 1/3500 우리나라: 1/350000
흔하게 유전되는 외분비샘의 상염색체열성유전질환으로,
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