염색체염색법

목차

염색체염색법

염색체 질환

상염색체질환

상염색체 결실 증후군

염색체 파손 증후군

미세결실증후군

성염색체 이상

본문내용

두발선, 외반주, 대동맥축착, 안근결손, 방패 모양의 넓은 가슴, 사지 림프수종, 모반주 등이 있다. 신장과 심혈관 기형의 빈도도 높다.
15.클라인펠터 증후군
남성 성선기능저하증의 원인 중 하나인 클라인펠터증후군은 X염색체가 하나더 많은 염색체질환이다.
임상증상은 사춘기가 지나서 제2차 성징이 결여되며, 키가 크고 환관증형과 여성형 유방을 나타내며, 고환이 작고 단단하며, 무정자증, 불임증, 체모 발육부전, 성욕감퇴 등이 임상소견이다.
16.X염색체 삼체성
X염색체가 한개 더 증가한 XXX 증후군이 가장 흔하고, 발생 빈도가 여아 1,000명당 1명이다. 정상 여아보다 키가 조금 크다는 점 외에는 신체적인 차이는 거의 없을 뿐더러 불임증도 없다. 임상 소견으로는 운동과 언어 발달 장애, 대인 관계 형성에 장애가 있을 수 있고, X 염색체 수 증가에 따라 지능저하와 정신과적 이상 증세도 보인다.
17.XYY 증후군 (47,XYY Syndrome)
살아서 출생하는 남아 중 1,000명당 1명의 빈도이다. 평균적으로 지능이 약간 떨어진다는 보고는 있으나 육제적으로나 행동 측면에서 정상인과 차이가 없다. 염색체검사 중에 우연히 발견하는 경우가 대부분이다

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염색체염색법,   상염색체질환 ,   상염색체 결실 증후군