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호르몬을 분비하는 내분비선에 이상이 생겨
호르몬의 분비가 과다하거나 너무 적어
항상성 유지 및 행동 조절에 이상이 생기는 질환
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, 집문당, 2015
학습목표에 맞춘 보건관리 / 박웅섭, 보문각, 2009
건강교육과 보건학의 이해 / 권봉안 저, 한미의학, 2015
임상 영양관리 / 장유경, 변기원 외 4명 저, 효일, 2011 I. 퓨린 대사, 통풍
II. 윌슨병(윌슨씨 병, Wilson's disease)
* 참고문헌
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질환 중 한국인에게 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라, 선천성 대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장ㆍ발달 이상이 나타나기 시작한 때는 치료를 한다고 해도 완전 정상아로 회복되기 어려워 평생장애를 초래
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선천성 이상질환의 출생 전 진단
현재까지 알려진 산전 유전 검사방법으로는 여러 가지가 있으나, 실제로 임상에서 이용될 수 있는 중요한 방법은 양수검사와 융모막 융모조직 검사를 통한 것입니다.
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선천성대사장애는 신생아의 대사이상 검사(조기검사) 가 꼭 필요하다. 또한 그로인한 조기 치료가 질병악화를 예방하는 지름길이라 할 수 있다.
(선천성 대사이상 검사방법)
선천성 대사이상질환은 영양소등의 대사과정에 필요한 효소가 결
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