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Aldurazyme? (laronidase)
Enzyme replacement therapy (ERT)로 개발된 재조합 human α-L-iduronidase(rhIDU)로서 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis : MPS) 1형 환자의 치료에 사용
α-L-iduronidase
Lysosome에 위치
Glycosaminoglycans(GAGs) 분해 과정에 관여
MPS I 환자
유전적으로 α-L-
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질환이다. 그러므로 신장이 AVP에 대한 반응을 할수 없어 여러 가지 문제가 발생한다.
(2) 제 2형 신성요붕증
극히 희귀하고, 상염색체성 열성(autosomal recessive)으로 유전되는 질환이다. 12번 염색체의 장완의 13부분(12q13)에 존재하는 AQP2(aquaporin2)
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898개의 유전자가 보고되어 있다. 이와 같이 다양한 종류의 희귀질환으로 전 세계적으로 약 3억 5천만 명의 환자가 고통을 받고 있다고 알려져 있다. 우리나라에서는 질병관리본부에서 조사된 107종 희귀질환의 경우 48만여 명의 환자가 있을 것
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희귀난치성질환센터 http://helpline.nih.go.kr 1. 들어가며
2. 지카바이러스의 개요 및 특성
1) 지카바이러스의 감염경로
① 숲모기에 의한 전파
② 수혈에 의한 전파
③ 성접촉에 의한 전파
2) 임상적 특징
① 증상 특징
② 증상 발현 및 회
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희귀난치성질환 센터 헬프미(http://helpline.cdc.go.kr)
한국다발성경화증 환우회(http://www.kmss.or.kr/)
드러그인포
http://www.besthealth.com
http://www.beverlyhillsneurology.com
http://www.chestsurgery.co.kr
http://www.new-science-press.com
http://www.mayoclinic.org
http://www.uclahealth.org&
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희귀및구조심질환교육연구원에 대한 재무제표 및 기업정보를 중심으로 분석한 상세보고서(종합신용등급, 현금흐름등급, Watch등급, 기업개요, 주요재무상황, 주요재무비율, 재무신용평정, 신용도 분석의견, 기업현황, 주요 주주현황, 경영진
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희귀질환과’에서 연구사로 일하고 싶습니다. 그런 점에 있어 한양대학교의 이념은 ‘사랑의 실천’으로, 저의 가치관과 잘 맞기 때문에 지원하게 되었습니다. 1. 지원동기와 진로계획을 중심으로 우리 대학교가 특기자전형에서 지원자
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질환과 희귀질환 환자에 대한 맞춤형 치료법 개발과 적용에 집중하며, 최신 의료기술과 근거중심 의학을 실천하여 치료 효과를 극대화할 것입니다. 환자와의 신뢰 관계를 구축하고, 의료진 간 협업을 강화하여 최상의 의료 환경을 조성하는
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희귀질환자치료용의약품인 경우
* 연간 생산하는 제조단위가 1개 이하의 의약품인경우
의약품 등 밸리데이션 실시에 관한 규정
회고적 밸리데이션 Retrospective Validation
* 제조한 제품에 대하여 기존 축적된 제조 및 품질관리 기록 등을 근거로
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l Network, GNN) 적용
- 샘플 수가 적은 희귀 질환을 위한 소규모 데이터 증강(Augmentation) 기법 연구
질병 진단 및 정밀 의료 응용
- 특정 암 유형에서 나타나는 유전자 발현 패턴을 분석하고, 예측 모델을 개발하여 조기 진단 가능성 검토
- AI 기반
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제가 주력하고 싶은 분야는 약물 개발과 약리학입니다. 특히, 희귀 질환 치료제를 개발하는 연구에 참여하고, 약물의 안전성과 효능을 실험적으로 입증하는 데 기여하고 싶습니다. 이를 위해 입학 후 학문적 기초를 다지며, 최신 약학 연구
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