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인자와 염색체의 이상
I. 유전인자의 이상
1. 우성인자에 의한 결함
2. 열성인자에 의한 결함
1) 페닐케토뉴리아(PKU)
2) 적혈구성 빈혈
3) 테이색스병
4) 낭포성 섬유증
II. 성염색체 이상
1. 클라인펠터 증후군
2. 초웅 증후군
3
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염색체 수 이상. 일반적인 임상 증상으로는 거의 정상이다.
- 야콥 증후군(Jacob syndrome) : 남성이 Y염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 평생 특별한 이상이 나타나지 않는다.
- 클라인펠터 증후군(Clinfelter syndrome) : 남성이
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증후군
나. 상염색체 이상
(1) 다운증후군
(2) 에드워드증후군
(3) 묘성증후군
(4) 파타우증후군
다. 상염색체 열성질환
(1) 백색증
(2) 낭포성 섬유증
(3) 페닐케톤뇨증
(4) 낫 모양 적형구 빈혈증
(5) 테이-삭스병
라. 상염색체 우성질
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염색체 이상
A) 터너 증후군
B) 다중-X 또는 Superfemale 증후군
(다) 남성의 성염색체 이상
A) 클라인펠터 증후군
2. 단일유전인자 이상
가) 상염색체 우성유전
(가) 왜소발율증
(나) 헌팅턴무도병
나) 상염색체 열성유전
(
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열성의 어떤 유전 질환이 있는 남자가 있다. 이 유전 질환 유전자가 X염색체에 있다는 가장 확실한 증거는 무엇인가 ? (여의도)
① 양친도 모두 유전 질환을 갖고 있다.
② 모친만 유전 질환이 있다.
③ 부친만 유전 질환이 있다.
④ 그 집안의
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성, 잔털 같은 구조, 편모보다 훨씬 가늘고 짧음, 부착인자, 대장균, 임균
*체디아크-히가쉬 증후군
잦은 화농성 세균감염, 눈, 피부의 부분적 색소 결핍
NK 세포 결함
*전신홍반루프스
고열, 쇠약, 피부발진, 늑막, 신장 기능 이상
제3형 과민반
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