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인자와 염색체의 이상
I. 유전인자의 이상
1. 우성인자에 의한 결함
2. 열성인자에 의한 결함
1) 페닐케토뉴리아(PKU)
2) 적혈구성 빈혈
3) 테이색스병
4) 낭포성 섬유증
II. 성염색체 이상
1. 클라인펠터 증후군
2. 초웅 증후군
3
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염색체 이상
(1) 다운증후군
(2) 에드워드증후군
(3) 묘성증후군
(4) 파타우증후군
다. 상염색체 열성질환
(1) 백색증
(2) 낭포성 섬유증
(3) 페닐케톤뇨증
(4) 낫 모양 적형구 빈혈증
(5) 테이-삭스병
라. 상염색체 우성질환
(1) 연골무형
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염색체 구조와 배열에서의 변화
① 결실(Deletions)
② 중복(Duplications)
③ 역위(Inversions)
④ 전좌(Translocations)
(2) 자연 유산
3. 유전변이에 의한 질병
(1) 유전자 이상에 의한 유전병
(2) 염색체 이상에 의한 유전병
<참고문헌>
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염색체 이상
A) 터너 증후군
B) 다중-X 또는 Superfemale 증후군
(다) 남성의 성염색체 이상
A) 클라인펠터 증후군
2. 단일유전인자 이상
가) 상염색체 우성유전
(가) 왜소발율증
(나) 헌팅턴무도병
나) 상염색체 열성유전
(
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우성으로 작용한다.
㈏ 색맹 유전자는 X염색체에 존재한다.
㈐ 색맹 유전자는 Y염색체에 존재한다.
㈑ 색맹 유전자는 상염색체에 존재한다.
㈒ 색맹 유전자는 정상에 대해 열성으로 작용한다.
① ㈎, ㈏② ㈎, ㈐
③ ㈎, ㈑④ ㈏, ㈒
⑤ ㈑, ㈒
29.
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