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결합한 염색체를 다량의 유전물질 결실로 살아남지 못하게 된다. 1. 유전정보의 변이를 돌연변이라고 한다.
(1) 염색체는 수 또는 구조적 이상이 생길 수 있다.
(2) 다운 증후군, 터너 증후군 및 클라인펠터 증후군
(3) 결실, 중복, 전좌
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지적, 인지적 능력에 뚜렷한 제한이 있고 일상생활을 제대로 수행하기 어려운
18세 이전에 시작하는 발달 장애 상태
의학적인 관점에서 정신지체의 진단.
첫째. 지능검사에서 통계적으로 의의 있는 지체는 70이하의 IQ점수
둘
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증후군들의 비교 (김명원, 2002)
성염색체 이상
증상
불분리 시기
집단 내 빈도수
XXY
클라인펠터(남성)
난자, 정자형성과정 감수분열
1/2000
XYY
정상의 남성
정자형성과정 감수분열
1/2000
XXX
변형 여성
난자, 정자형성과정 감수분열
1/1000
XO
터너증
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염색체 이상
증상
불분리 시기
집단 내 빈도수
XXY
클라인펠터(남성)
난자, 정자형성과정 감수분열
1/2000
XYY
정상의 남성
정자형성과정 감수분열
1/2000
XXX
변형 여성
난자, 정자형성과정 감수분열
1/1000
XO
터너증후군(여성)
난자, 정자형성과정 감
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염색체 이상으로 오는 질병
가. 성염색체 이상
(1) XXY 증후군
(2) 야콥증후군
(3) 클라인펠터 증후군
(4) 터너 증후군
(5) 취약 X 증후군
나. 상염색체 이상
(1) 다운증후군
(2) 에드워드증후군
(3) 묘성증후군
(4) 파타우증후군
다. 상염
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