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뮤코다당증 환우회 (http://www.mps.or.kr)
Brady RO. Enzyme replacement for lysosomal diseases. Annu Rev Med 2006;57:283-296.
Reuser AJ, Drost MR. Lysosomal dysfunction, cellular pathology andclinical symptoms: basic principles. Acta Paediatr Suppl 2006;95:77-82.
충남대학교병원 소아과 최진호
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뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 관찰하여 기술하였다. 헌터 증후군은 출생 시부터 발생하는 대사 장애로 이두로네이트 2-설파타제(I
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증후군
Ⅴ. 클라인펠터증후군
1. 클라인펠터증후군의 개념
2. 클라인펠터증후군의 원인
3. 클라인펠터증후군의 특징
4. 클라인펠터증후군의 치료
Ⅵ. 흡수장애증후군
1. 흡수장애증후군의 개념
2. 흡수장애증후군의 증상
Ⅶ. 헌터증
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. 말초 혈액 림프구나 배양된 섬유아세포에서 ?-galactosidase 활동도의 측정으로 확진된다.
⑧크라베(Krabbe) 병
보채고, 감각과민 및 정신운동 발육의 가벼운 지연 등으로 시작되며, 구토, 수유곤란이 가끔 나타난다. 진행되면 긴장 항진, 건반사
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헌터 증후군과 같은 유전 질환은 효소 결핍으로 인해 특정 물질이 체내에 축적되어 발생한다.
정답: True
정답풀이: 헌터 증후군은 특정 효소(이드론산 설파타아제)의 기능 이상으로 인해 뮤코다당체라는 물질이 세포와 조직에 비정상적으로
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