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특히 과다행동, 불안, 집중곤란과 같은 문제가 현저하다. 또한 칼슘, 인, 마그네슘 섭취가 정상보다 높을지라도, 저페닐알라닌 식이를 하는 아동의 QU의 전체 무기질 밀도는 상당히 낮다. 1. 특성
2. 진단 검사
3. 치료
4. 예후
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(Cogenital hypothyroidism)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
3) 갈락토스혈증 (Galactosemia)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2. 선천성 대사이상 검사
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Test (NST, 신생아 선별 검사)
(1) 신생아 대사검사 대상 질환
①페닐케톤뇨증(Phenylketonuria,PKU)
②갑상선 기능 저하증(Cretinism)
③단풍 당뇨증
④호모시스틴 뇨증
⑤갈락토즈 혈증(Galatosemia)
(2)신생아 대사질환 선별검사의 수행상 주의사항
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, 조갑연 외 4명 저, 효일, 2015
최신공중보건학 / 정희곤, 강갑연 외 2명 저, 광문각, 2016 선천성 대사이상
I. 선천성 대사질환의 특성
II. 페닐케톤뇨증
III. 갈락토세미아
IV. 유당 불내증
V. 통풍
1. 증상
2. 식사요법
* 참고문헌
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페닐케톤뇨증(phenylketonuria)
페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 전환시키는 효소의 활성이 선천적으로 저하 되어 있기 때문에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 구토, 습진, 담갈색 모발, 흰피부색, 정신 운동 발달 지연,일부에
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