정신지체

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지 웨버 병
혈관종과 지능부족이 있는 병으로 얼굴 한쪽이 포두주색의 혈관종과 두개골내에 혈관종있고 반대쪽의 반측마비가 있을 수도 있다. 환자는 대게 심한 지능부족과 간질이 있는 것이 보통이다.
3)결절성 뇌경화증
대부분유전성, 가족성으로 발생하는 대뇌피질의다소성(多巢性)의 경화증으로 간질발작, 정신이상,안면의 피지선 선종(腺腫) 등의 3가지 중요한 증상을보인다. 선천성의 조직의 기형이며 뇌종양(腦腫瘍)으로 발전하는 경우가 많다.
4)레클링하우젠병
다발성 신경섬유종이며, 그밖에도 뼈, 중추신경, 자율신경 등에도 종류를 형성하는 하나의 독립질환이다. 피부는 상피병같이 비후하고 색소침착이 있으며, 혈관종, 동맥성 안구돌출등이 함께 나타나는 경우가 많다. 통증이 있는 연성의 종류가 여러 개 피부에 고깔 모양으로 매달려 있어 임상적으로 쉽게 진단할 수 있다. 효과적인 치료방법은 아직 없고, 성장 후 미용상으로 곤란한 것은 외과적으로 제거한다.
*원인불명의 출생전 영향
1)무뇌증
대뇌반구가 아예 없거나 흔적으로 남아 있고, 그 위를 덮고 있는 두개골이 없는 것이 특징인 선천성 기형. 중추신경기형 중 가장 심한 것으로 뇌 자체가 없으며 발생빈도를 따질 때 가장 흔히 보는 기형 중 하나다. 뇌하수체는 작거나 형성이 안 되고, 안구는 돌출되어 나와 있고, 머리가 없으므로 얼굴이 툭 튀어나와 보인다
2)소두증
유전적 이상이나 산모의 풍진, 홍역 등에의 감염같은 요인에 의해 나타날 수 있는 것으로 머리가 작고 등뼈가 굽었거나 이마가 비스듬한 특징을 갖고 있다.
3)수두증
뇌척수액이 뇌의 뇌측이나 외측에 고여서 뇌와 두개골을 압박하는 병이다. 복합유전자에 의한 유전이나 척추의 기형, 산모의 감염이나 중독 등 여러 가지 이유로 발생하며 조기발견으로 가능하다.
4)뇌수종
원인은 수액의 분비과다 또는 그 유출로가 차단되어 생기는데, 선천의 기형이 대부분이고, 후천적으로 생긴 것은 뇌염 ·수막염 등에서 오는 경우가 많다. 최근에는 기생충 질환인 톡소플라스마증(症)에 의해서도 생긴다는 것이 알려져 있다.
선천적인 것의 증세는 생후 차차 머리가 커졌다가 2~3개월이면 뚜렷한 기형으로 나타난다. 안구가 아래로 압박되어 시력도 감퇴한다. 지능과 신체적 발육이 나빠지며 사지(四肢)에 강직성마비가 일어나기도 한다.
후천성인 2세 이상의 것에서는 두개골이 굳어져 있기 때문에 머리가 그다지 팽대되지 않는다. 그러나 예후가 좋지 않고 대개는 어려서 사망한다. 치료는 외과적 조치가 취해지지만 어렵다.
5)이분척추
추골궁이 완전히 닫히지 못하는 기형이다.척수에 동반된 기형의 종류와 위치, 범위에 따라 신경학적인 손상의 정도는 다르다. 4세 이전에 사망하는 경우가 많으며 생존자의 70% 정도에서 정상지능(IQ 80 이상)을 보인다.
5.염색체 이상
*상염색체
1) Cri-du-chat
묘성(고양이 울음소리)증후근은 염색체이상으로 오는 것으로 염색체 5번의 단완(짧은 쪽)의 결손에 의해 생긴다. 가장 뚜렷하 증상은 아기가 울음을 울을 때 고양이 울음소리와 닮았다는 것이다. 협소한 구강과 낮게 달린 귀, 정신지체가 가장 흔하게 보이는 증상이다.
2) 다운증후군
가장 보편적 염색체 장애로 몽고증이라고도 한다. 삼색염색체증, 21번째의 염색체가 다른 염색체에 붙어 생기는 전위, 모자이키즘 등의 세 유형이 있다. 이것은 임산부의 양수 일부를 빼내어 그 속의 세포를 분석함으로써 염색체의 이상유무를 발견하는 양막천자의 기술로써 조기에 진단이 가능하다.
3) Edward's 증후근
18번 염색체가 3개인 심한 선천적인 기형이 나타나는 증후군
평균수명이 남아의 경우 2∼3개월, 여아 10개월로 대부분 사산되거나, 태어난 지 수개월 내에 사망한다. 치명적인 기형으로 신생아 사망 및 심각한 정신박약을 특징으로 하고, 평균 34.9세로 산모의 나이가 증가함에 따라 더 많이 발생한다.신체 내부 및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많다. 이 증후군의 80％가 염색체의 비분리현상과 밀접한 관련이 있다.
특징은 머리가 작거나 머리의 뒷부분이 유난히 튀어나왔고, 귀가 아래로 처졌거나 턱이 작은 경우가 많다. 사지의 기형도 많이 나타나는데, 간혹 생존한다고 해도 지능검사를 받을 수 있을 정도까지 생존하기는 어렵다.
4) Patau's 증후근
13번 염색체가 3개인 심한 선천성 기형이다. 선천성 기형이 심하게 나타나며 대부분 임신 기간 중에 자연유산되며 출생한 90％는 출생 후 1년 이내에 죽는다. 출생 후 발육장애가 심하다.나이가 많은 산모일수록 그 위험률이 증가하는 경향이 있다.
임상적 특징으로 귀의 이상, 두개 이상, 목 주위 피부의 늘어짐, 다섯째 손가락쪽의 다지증, 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 손바닥 횡주름이 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리 모양 발, 남아의 경우 잠복고환, 심장병 등이 나타난다. 또한 안면기형 및 사지기형이 자주 나타난다.
*성염색체 이상
1) 크레인 펠타 증후군
외견상은 보통의 남성이나 고환의 발육부진하고 정자의 생성을 볼 수 없다. 때로 여성과 같은 외견과 같은 외견을 나타내고 유방발육이 현저하다. 염색체 수는 47개로 22쌍의 염색체와 한쌍의 X염색체 그리고 한 개의 Y염색첼르 볼 수 있다. 즉 XXY염색체를 가지고 있다.
2)터너증후근
여성에게만 있는 성염색체 발육 장애 질환이라서 엑스오 증후군(XO Syndrome)이라고도 한다. 증상은 단신, 팔꿈치 각의 감소, 익상경, 성선 미분화, 월경불순, 불임증 등이다. 좁은 상악과 구개, 하악의 발육 부전을 들 수 있다. 이개의 기형, 난청(주로 경 중등도의 감각신경성)이 흔하다. 중이염은 10세 이전에 많이 발생하고, 지능지체와 언어장애는 모든 환자에게 나타나고, 언어장애는 난청과 얼굴 구조기형에 의한 발성장애가 있고, 2번째 X염색체의 결손이 전형적 형태이고, 항상 불임이 특징이다.
3)약체 X증후군(Fragile Z syndrome)
23번째 성염색체의 x염색체 이상으로 발생하며 여성보다 남성에게 많이 나타난다. 대부분 머리가 크고 얼굴이 길고 좁으며, 이마와 턱이 튀어나오고, 코가 넓은 등의 신체적 특징을 가진다.

키워드

정신지체,   염색체,   약체 X,   증후군,   상염색체,   뇌질환