생화학_대사질환

소개글

생화학_대사질환에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 페닐케톤뇨증
2. 단풍당뇨증
3. 호모시스틴뇨증
4. 갈락토스혈증
5. 당원병
6. 프로피온산혈증
7. 고셰병

본문내용

동기능의 이상 등이 있다. 그러나 초기에 적절한 치료를 하고, 식이요법 등을 잘 이행하면 정상적으로 건강하게 생활할 수 있는 경우가 많다. 식이요법을 잘 이행하고 있다고 하더라도 고열·구토·설사 등 감기나 장염 등의 감염성 질환을 앓고 있는 경우에는 갑작스러운 증세 악화의 가능성이 있으므로 이러한 증세가 있을 때에는 즉시 병원에서 포도당 수액을 주사해야 한다. 치료 방법은 저단백 식사와 루신·아이소루신·발린을 제한한 식사를 하는데, 급성기에는 복막투석 등을 하는 경우도 있다. 이 질환을 예방하려면 산전진단이 가장 중요하다. 임신 16∼20주에 양수의 유기산 정량검사로 산전진단을 할 수 있다.
7. 고셰병
몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 글루코세레브로시데이즈라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병이다. 프랑스의 의사 P.C.E.고셰가 발표한 상염색체성(1번 염색체) 열성 유전성 질환이다. 낡은 세포들이 간과 비장, 골수에 축적되어 문제를 일으키게 된다. 심하면 폐나 눈·신장·심장 및 신경계까지 전이되어 심각한 합병증을 일으키기도 한다. 빈혈과 뼈의 이상, 간과 비장의 확대와 같은 증세를 나타내며, 그 가운데 일부의 환자는 중추신경계의 손상으로 죽음에 이르기도 한다. 그러나 거의 증세가 나타나지 않는 경우도 있다. 보통 4∼6만 명당 1명꼴로 발병하고 전세계적으로 1만 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다. 미국의 경우 2,500명, 한국에는 2004년 3월 현재까지 약 30명의 환자가 발견되었다. DNA의 돌연변이를 분석하여 진단할 수 있으나 아직까지 고셔병의 대립 유전자가 모두 밝혀진 것은 아니기 때문에 1가지 진단만으로 결론을 내리기는 어렵다. 치료는 비장절제술, 골수이식 등이 쓰였으나 최근에는 효소교체법이 유용하다. 효소교체법은 1∼2시간 걸리며, 2주마다 1번씩 시행하는데, 증세를 멈추게 하거나 낫게 할 수도 있다. 또한 조혈모세포나 섬유아세포, 혈구세포를 이용한 유전자 치료도 연구되고 있다. 미국 겐자임사가 개발한 세레자임은 몸 속에 부족한 글루코세레브로시데이즈 효소를 대체하는 일종의 효소 대체제로, 증세 완화에 도움이 된다.
참고자료
1. 소아과학 / 안효섭 / 대학교과서 / 2005
2. 한국선천성대사질환협회(http://www.kcmd.or.kr/)
3. 위키백과사전(http://www.wikipedia.org/)
4. 네이버 백과사전(www.naver.com)

키워드

대사질환,   대사 관련 병,   생화학