멘델과 유전에 대해서

목차

멘델은?

2. 멘델 법칙이란 무엇인가? ABO혈액형은 멘델의 유전원리를 잘 따르는가?
1)우성의 원리
2)제1법칙-분리의 법칙(law of segregation)
3)제2법칙-독립의 법칙(law of independent assortment)
4)ABO혈액형과 멘델의 법칙

3. 유전형질 중에서 멘델 법칙을 따르지 않는 것에는 어떤 것들이 있는가? 또 그 이유는 무엇인가?
1)우성관계(dominance relationship)
2)복대립유전자(Multile Allele)
3)유전자 상호작용(gene interaction)
4)조건 유전자 발현(conditional gene expression)
5)다인자유전(polygenic inheritance)
6)연관(linkage)



멘델의 실험
우성의 원리
멘델의 제 1 법칙 - 대립유전자의 분리
멘델의 제 2 법칙 - 독립적 분리
검정교배
멘델의 법칙에 대한 염색체상의 근거

3. 멘델 유전학에 따르지 않는 현상
우성 관계(Dominance Relationship)
불완전우성(Partial Dominance)
공동우성(Codominance)
열성치사(Recessive Lethal)
우성치사(Dominant Lethal)
치사의 다른 예
복대립유전자(Multiple Allele)
혈액형계
Rh 혈액형
전자 상호작용(Gene Interaction)
조건 유전자발현(Conditional Gene Expression)
환경 영향
불완전 침투도와 가변성 발현도
한성효과와 종성효과
발현 연령의 가변성
다면발현(Pleiotropy)
연속변이와 다인자유전
연관(Linkage)
연관, 교차, 유전적 재조합
유전자지도 작성
염색체와 성

본문내용

적되는데, 그 효과는 몸 전체에 나타나나 조직에 따라 다르게 나타난다. 에를 들어 정신박약아가 될 수도 있고, 머리가 정상 크기로 자라지 않을 수도 있다. 나아가 이 대사 경로의 최종 산물인 색소가 결핍되어 머리털과 피부가 엷은 색을 띠기도 한다.
연속변이와 다인자유전
많은 표현형질은 둥글거나 주름진 완두와 같이 두 가지 중 ‘어느 한 쪽’ 형질에 꼭 들어맞지는 않는다. 대신 이들 형질은 경사진 상태로 나타나며 이를 연속변이(continuous variation)라고 부른다. 물론 모든 대립유전자는 쌍으로 관여하고 멘델의 분리의 법칙과 독립의 법칙을 따른다. 그러나 연속변이는 하나 이상의 좌위에 있는 대립유전자들이 관련되기 때문에 생긴다. 하나 이상의 좌위에 있는 대립유전자들이 같은 형질에 관여할 때 이를 다인자유전(polygenic inheritance)이라고 하고 이 형질은 다인자형질이라고 부른다. 사람의 경우 피부색, 발 크기, 코 길이, 출생시 무게, 키, 지능 등은 모두 다인자유전의 예이다.
연관(Linkage)
서턴과 그 외의 많은 사람들이 염색체가 유전인자를 포함하고 있으며, 하나의 염색체에는 많은 수의 유전인자가 존재한다고 결론을 내린 후 얼마 지나지 않아 멘델의 독립의 법칙은 모든 유전자에 적용되지 않는다는 것이 밝혀지기 시작했다. 그 이유를 유전학자들은 만약 유전자가 무작위로 분리되지 않는다면 함께 연결되어, 즉 연관되어 있음이 틀림없다고 결론을 내렸다. 또한 같은 염색체의 한 부분으로서 서로 연관되어 있는 형질의 유전자들을 연관군(linkage group)이라 하며 이들은 함께 이동한다고 결로맺었다. 연관군이란 같은 염색체상에 존재하며 함께 유전되는 경향이 있는 유전자 집단으로 정의한다. 따라서 유전자의 연관은 독립의 법칙을 벗어난다.
연관, 교차, 유전적 재조합
교차(crossing over)는 서로 다른 두 유전자의 대립유전자 사이에서 재조합을 일으킨다. 교차가 일어난다는 것은 DNA의 화학결합이 절단되고 염색분체가 교환된다는 것을 뜻한다.
매우 낮은 재조합 빈도를 나타내는 유전자는 단단히 연관되어 있고, 높은 빈도로 나타나는 경우에는 느슨하게 연관되어 있다고 한다. 교차는 연관된 유전자좌위의 대립유전자가 때때로 그들의 연관관계를 변화시킬 수 있도록 해 준다. 교차는 유전적 재조합을 일으키는 물리적, 세포학적 현상이다. 만약 상동염색체상에 있는 관련 유전자들이 동형접합성이면 재조합이 일어났다고 말할 수 없으므로 , 재조합 없는 교차는 있을 수 있으나 재조합은 교차 없이 일어날 수 없다.
같은 염색체 상에서 서로 가깝게 위치하고 있는 유전자 사이에서는 교차가 일어날 가능서이 적다. 그들은 감수분열이 일어나는 동안 한 단위로서 움직이고, 검정교배에서도 하나의 연관군으로 유전되는 경향이 있다. 예를 들어 하나의 염색체상에 존재하는 유전자 A와 B의 대립유전자들이 너무 가깝게 있어서 이들이 교차에 의하여 분리될 기회는 1%이고 분리되지 않을 기회가 99%라고 한다면, 이들 두 유전자좌 사이에서 재조합이 일어날 기회는 1%이다.
일반적으로 두 유전자좌위 사이에서 일어날 재조합 빈도(recombination frequency)는 일반적으로 R로 표시하며, 따라서 R은 재조합 자손의 수를 전체 자손의 수로 나눈 것과 같다. R은 교차가 일어날 확률과 관련이 있으나 정확히 같지는 않다. 두 유전자 사이의 거리가 멀면 멀수록 R은 거리를 나타내는 값으로의 가치를 잃게 된다. 이것은 그 사이에서 두 번의 교차가 일어날 수 있기 때문이다.
유전자지도 작성
모건(Thomas Morgan)의 실험을 통해 초파리는 유전학 연구를 위한 최상의 생물이 되었다. 모건의 연구진은 초파리를 연구하는 동안에 꽤 많은 수의 유전자를 대상으로 재조합 빈도에 관한 자료를 충분히 수집하였는데 이들을 조사하는 동안에 연관된 유전자 쌍은 각기 특징적인 재조합 비를 가지고 있음을 알게 되었다. 즉 어떤 유전자 쌍도 똑같은 결과를 보여주지 않았다. 모건은 교차율, 즉 재조합 빈도는 한 염색체 상에 존재하는 두 유전자 사이의 거리에 비례한다고 추론하였다. 그 때 학부생 스터트반트(Alfred sturtevant)는 모건의 주장을 논리적으로 확장시켰다. 그는 “교차율은 유전자 사이의 거리를 나타내는 척도로 사용될 수 잇다, A와 B 그리고 B와 C 사이의 거리를 결정함으로써 A와 C 사이의 거리를 예측할 수 있을 것이다. 교차율이 실제로 거리를 나타낸다면 AC 사이의 거리는 AB 사이의 거리에 BC 사이의 거리를 합한(AB+BC) 것이나 AB 사이의 거리에서 BC 사이의 거리를 뺀(AB-BC) 것이 될 수 있다”라고 말하였다.
이러한 생각에 근거하여 이들 이후에도 많은 유전학자들이 유전자지도를 작성하게 되었다.유전자 지도를 작성함으로써 염색 체에 존재하는 유전자의 순서 뿐만 아니라 그들 사이의 거리에 대한 정보도 알 수 있다. 또한 유전자지도 작성을 통하여 새로 발견된 돌연변이 대립유전자가 이미 알려진 유전자좌위의 변이체인지 아닌지를 판단할 수 있으며 어느 유전자가 어느 염색체에 존재하는가도 알 수 있다.
염색체와 성
모건은 초파리의 형질변이를 연구하면서 초파리의 눈색깔의 유전에 성염색체가 밀접하게 관련되어 있다는 것을 알게 되었다. 즉 X 염색체에 성형질 이외의 표현형을 나타내는 유전자가 연관되어 있다는 것을 알게 되었다. 초파리의 눈 유전과 같은 열성 형질 변이 유전이 사람의 경우에는 색맹(Colorblindness)의 유전을 들 수 있다. 사람의 색맹은 X 염색체상에 가깝게 연관된 두 유전자좌위 중 하나에 있는 열성 대립유전자에 의하여 생긴다.
색맹 이외에도 혈우병이나 근육위축병과 같은 다른 많은 성연관 유전현상이 사람에게서 나타난다.
때로 성연관 돌연변이 대립유전자 중에서 소수는 우성을 나타내기도 한다. 예를 들어 치아에 갈색 반점을 나타나게 하는 형질은 우성으로서 병에 걸린 아버지로부터 모든 딸에 전달되며 그 아들은 아무 것도 받지 않는다. 병에 걸린 여성은 이를 딸의 절반과 아들의 절반에 전달한다. 따라서 이 치아 갈색 반점은 2개의 X 염색체를 가지고 있는 여성에 많이 나타난다.

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