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1) 선천적 대사질환에 대하여
2) 선천적 대사질환의 발생 시기
3) 선천적 대사질환의 종류
4) 선천적 대사질환의 치료법
출처 및 참고자료
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선천적 대사이상의 종류
-Metabolic disorders
ㆍAmino acid : Phenylketonuria (폐닐케톤뇨증)
ㆍAmino acid : Maple-syrup urine disease (단풍당뇨증)
ㆍCarbohydrate : Galactosemia (갈락토오스혈증)
ㆍCarbohydrate : Glycogen storage disease (당원병)
-유기산 대사질환
ㆍOrganic
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선천적으로 대사장애를 일으켜 결국 Ceruloplasmin 합성이 저하되고 구리가 체내 조직에 비정상적으로 축적되는 질환이다.
신경계의 이상이 주된 증상이며 이상행동, 언어장애, 연하장애, 글씨를 잘 쓸 수 없는 증상 등이 나타난다.
하루 소변의
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대사과정이 유전적으로 손상되어 체내 구리의 저장과 이동에 장애가 생긴다. 구리가 담즙으로 배설되지 못하고 간, 두뇌, 각막, 신장, 적혈구 등에 축적되어 나타나는 선천적 대사질환이다.
(2) 증상
구리가 축적됨에 따라 혈청 셀룰로플라스
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대사질환은 내가 생각한것만큼 경한질환은 아니었다. 내가 이것을 조사하면서 무엇보다 중요하다고 생각한 것은 조기 발견이라는 것이다. 아무리 선천적 대사질환이라고 하더라도 금방 발견해서 치료하면 아무런 이상없이 정상적으로 건강
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