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대사이상
1) 선천성 대사이상이란?
*원인
*유병율과 현황
*검사 목적
*검사방법
2) 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당
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대사이상
1. 선천성 대사이상이란?
원인
유병율과 현황
검사 목적
검사방법
2. 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당
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PKU)
그림. 페닐케톤뇨증의 대사장애
아미노산대사 이상으로 phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 간 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 선천적인 결손에 의해 생기는 대사장애이다. 페닐알라닌이 혈중에 축적되어 요중의 양이 증가
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대사
이상증
페닐케톤뇨증
(PKU)
정의- 상염색체 열성 유전성질환으로 아미노산 대사의 이상을 가져옴
증상- 구토, 습진, 담갈색모발, 흰 피부색, 발달지연, 곰팡이냄새의 소변, 경련, 이상행동, catatonic
치료 및 간호- 아동의 성장에 요구되는 적
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대사이상(유전적결함)
페닐케톤뇨증(PKU)
간의 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 혈액이나 조직에 축적 이것은 페닐피루브산이 되어 소변으로 배설 <조기치료 하지 못하면 뇌손상>
호모시스틴뇨증
메티오닌 → 시스테인 합성시
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