[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법

소개글

[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법에 대한 보고서 자료입니다.

목차

[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환

I. 갈락토스혈증
1. 원인
2. 일반증세
3. 식이요법

II. 당원병
1. 당원병 I형
2. 당원병 V형
3. 당원병 II형

III. 유당불내증
1. 병태
2. 식이요법

IV. 페닐케톤뇨증(PKU)

V. 단풍당밀뇨증(단풍당뇨병)

VI. 히스티딘혈증(히스티딘증)

* 참고문헌

본문내용

내증을 진단할 경우 성인은 50 g의 유당을 섭취한 후(아동은 체중 kg당 2g의 유당) 1, 15, 30, 60, 120분 뒤에 혈당검사를 하여 혈액 100ml 당 혈당이 30 mg 이상 상승할 경우 정상으로 간주하며, 혈당이 20 mg 이하 상승할 때 lactase 결점으로 간주한다.
더 정확하게는 유당 50 g을 섭취한 후 호기중 수소량을 측정하여 4시간에 51ml 이상 수소가스가 증가할 경우 lactase결정으로 본다.
2. 식이요법
선천적 유당불내증의 경우 유당이 제거된 유제품을 제공해야 한다. 증세가 약한 경우에는 환자가 소화할 수 있을 정도로 유당을 섭취시킬 수 있는데 대부분의 환자는 식사 내에 섞여서 섭취될 경우 1일에 1/2-1컵 정도의 우유는 소화할 수 있다. 또한 초콜릿 우유, 치즈, 버터밀크, 요구르트 등의 섭취도 바람직하며, 장기간의 우유제한식이는 칼슘결핍으로 인한 골다공증과 같은 질환을 초래할 수 있으므로 주의를 요한다. 유당불내증이 있는 사람은 냉유보다는 온유를 마시는 것이 효과적이며 우유를 일시에 마시는 것을 피하고 여러 번 나누어서 조금씩 마시도록 한다.
IV. 페닐케톤뇨증(Phenylketonurea, PKU)
그림. 페닐케톤뇨증의 대사장애
아미노산대사 이상으로 phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 간 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 선천적인 결손에 의해 생기는 대사장애이다. 페닐알라닌이 혈중에 축적되어 요중의 양이 증가하고 동시에 phenyl pyruvic acid, Phenyl acetic acid, Phenyl lactic acid 등의 형이 되어 소변으로 배설된다.
이와 같이 phenylketone체가 배설되는 질환을 phenylketone urea라 한다.
페닐알라닌이 체내에 축적되면 정신박약, 경련 등의 중추신경장애, 적모, 색맹 등의 색소 형성부전 등이 나타난다. 정서적 불안정, 감정의 폭발성이 있고 페닐초산(Phenyl acetic acid)의 분비로 요나 땀이 곰팡이, 쥐뇨취의 강한 방향성 냄새를 말한다.
1. 식이요법
현시점에서는 유전적 효소 결손에 대한 본질적 치료법이 없는데 대사 이상의 결과로 유발되는 이차적 장해의 발생을 예방하는 것을 목적으로 한다.
페닐알라닌이 체내에 축적됨으로써 지능 발달의 장애와 경련, 발작 등이 나타나므로 어린이가 성장하고 허기를 막기에 충분한 열량과 단백질을 공급하는 한편 지적 발달을 최대한 가능케 하는 혈청
내의 페닐알라닌치를 유지시키기 위해 식품 중에서 폐밀알라닌 제한을 시도한다.
그러나 식품 중의 단백질에는 동물성과 식물성 식품을 막론하고 페닐알라년을 함유하고 있으므로 단백질이 거의 없거나 적은 식품(전분, 사방, 감자, 야채, 과일 등)을 주로 이용하면서 페닐알라닌이 제거된 분유나 치료용 식품을 통해 연령에 맞게 필요한 단백질과 열량을 공급한다.
(1) 성잘발육과 건강유지에 필요한 페닐알라닌의 최소량을 확보한다.
동식물에 함유된 단백질은 4-6%의 페닐알라닌을 함유하는데 보통 단백질을 섭취하는 한 페닐알라닌의 제한은 불가능하고, 특수 합성분유로 대체할 때 치료용 milk를 기본으로 하여 제공한다.
(2) 연령, 성별, 발육시기에 적합한 영양권장량을 만족시킨다. 공복시 혈중 페닐알라닌치가 乳兒期 4-8 mg%, 幼兒期 4-12 mg%를 유지하는 phenylalanine섭취량을 정한다.
(3) 발육시기에 저 phenylalanine식을 장기간 계속 공급한다.
표. 페닐알라닌 필요량
[식품교환표를 이용한 식이요법의 실제]
식품교환표는 환자의 개인 상태에 맞추어 정확하고 용이하게 대처하여 저페닐알라닌 식사를 쉽게 할 수 있도록 유도하고, 단백질의 극심한 제한으로 인해 단조로워지기 쉬운 식단에 다양한 변화를 주어 풍부한 식생활을 할 수 있도록 하기 위한 것이다.
V. 단풍당밀뇨증(단풍당뇨병, Maple sugar urine병)
이 병은 leucine, isoleucine, valine과 같은 가지상 아미노산의 대사이상 질환이다. 가지상 keto산의 탈탄산효소의 결손에 의해 가지상 아미노산의 양이 혈중에 증가하여 그 유도체의 케토산, hydrogenic acid가 다량 요중에 배설되므로 Maple syrup같은 감미를 나타낸다.
이 증상은 보통 생후 1-2주에서 발병하여 중증으로 유아기 초기에 사망하는 경우가 많다. 포유곤란, 무호흡발작, 안구운동의 이상, 근긴장 이상, 감염되기 쉬운 경향이 있어 감염증을 일으키고 상태가 악화되면 사망에 이른다.
1. 식이요법
증상의 발현과 함께 우유 섭취를 중지하며 목 정맥에 전해질을 함유한 고장당액을 수액하고, 대사성 acidosis보정을 위해 leucine, isoleucine, valine과 같은 3종의 가지상 아미노산의 제한이 기본이며, 어느 한 필수아미노산이라도 필요 최소량을 공급한다.
단백질원은 무 분지 아미노산유를 기본으로 하고 부족분의 분지 아미노산은 자연 단백(일반분유, 우유 혹은 일반식품)의 형태로 보급한다. 그리고 탈탄산효소의 보효소인 비타민 B1를 1일 10-20mg 투여하여야 한다.
표. 단풍당밀뇨증의 분지 아미노산의 필요량
VI. 히스티딘혈증(Histidine증)
Histidine은 유아의 발육과정에 필요한 필수 아미노산이다. 히스티딘증은 히스티딘이 urocanic acid로 대사되기에 필요한 histidase의 결손에 의하여 혈중 및 요중에 히스티딘이 증가하는 질병이다.
공복시 혈중 히스티딘치가 15 mg/dl 이상이면 식이요법을 한다. 혈중 히스티딘의 전하를 위하여 섭취하는 히스티딘의 양은 40-50mg/kg/일로 시작하여 공복시 혈중 히스티딘치를 3~8mg/d/로 유지하는 것이 좋다.
* 참고문헌
질병예방관리와 건강증진 / 남철현 저, 계축문화사, 2009
질병의 예방과 관리 / 이택구 저, 계축문화사, 2000
질병과 의료의 사회학 / 조병희 저, 집문당, 2015
학습목표에 맞춘 보건관리 / 박웅섭, 보문각, 2009
건강교육과 보건학의 이해 / 권봉안 저, 한미의학, 2015
임상 영양관리 / 장유경, 변기원 외 4명 저, 효일, 2011

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