염색체이상 인류유전학

목차

Part 1 염색체 이상
① 염색체의 수적이상
② 염색체의 구조이상

Part 2 염색체 수적이상 질병
 Autosomal Aneuploids

① 다운증후군(Down syndrome)
② 에드워드 증후군(Edward syndrome)
③ 파타우 증후군(Patau syndrome)

 Sex chromosome Aneuploids
① 터너 증후군(Turner syndrome)
② 클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)
③ 야콥 증후군(Jacob syndrome)

Part 3 염색체의 구조적이상 질병
① WAGR 증후군
② 묘성 증후군(Cat-cry syndrome)
③ 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)
④ 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
⑤ 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
⑥ 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
⑦ 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)

본문내용

다양하기 때문에 증상도 거의 정상에서 매우 심한 경우까지 다양하게 나타난다. 4번 염색체 단완은 16.3부분(4p16.3)의 부분적인 결실 혹은 전좌에 의해 유발되는 유전질환이다. 울프-훠쉬호른 증후군은 환자에게서 나타나는 특이적인 증상을 통하거나 FISH 및 Southern hybridization 등의 분자유전학적 방법을 통하여 명확히 진단할 수 있고, 현재로서는 근본적인 치료법은 밝혀지지 않았다.
⑦ 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)
프라더-윌리 증후군의 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장애 및 정신지체가 있다. 이외에도 신생아기 및 영아기에 근무력증에 의한 수유곤란(나이가 들면서 점차 사라짐)이 나타나며 또한 음식에 집착을 보이는 비정상적인 식욕력이 나타난다. 생후 약 1년부터 6세까지 급속하게 과체중이 나타나며 이를 치료하지 않으면 심각한 비만으로 발달할 수 있다. 또한 지능의 경우 IQ 20∼90까지 다양하게 나타나며 환자의 약 40%는 정상에 가까운 지능을 보이지만 대부분의 경우 학습장애가 나타난다. 떼쓰기, 공격적 행동, 강박적 충동적 행동과 같은 특징적인 행동 문제 즉, 논쟁을 좋아하고, 반대하기를 좋아하며, 완고하고, 조작적이며, 소유적인 행동양상을 보인다. 15번 염색체의 이상에 의해 발병한다. 특이적인 증상과 함께 세포유전학 및 분자유전학적 방법으로 진단을 수행할 수 있다. 세포유전학적 방법으로는 핵형분석 및 FISH 통하여 15번 염색체의 결실을 확인하는 방법이 있다. 식사조절로 비만을 치료하거나 최근에는 성장 호르몬 요법을 이용하여 체중 감소를 유도하며 저신장을 치료하는 방법 등이 있다.
(참고문헌)
- http://www.sangdam.kr/encyclopedia/cd/gene/gene24.html
- http://blog.naver.com/jse0666/30007152143
- 네이버 야후 백과사전
- 필수 유전학 - 월드사이언스
- Human Genetics
[목차]
Part 1 염색체 이상
① 염색체의 수적이상
② 염색체의 구조이상
Part 2 염색체 수적이상 질병
Autosomal Aneuploids
① 다운증후군(Down syndrome)
② 에드워드 증후군(Edward syndrome)
③ 파타우 증후군(Patau syndrome)
Sex chromosome Aneuploids
① 터너 증후군(Turner syndrome)
② 클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)
③ 야콥 증후군(Jacob syndrome)
Part 3 염색체의 구조적이상 질병
① WAGR 증후군
② 묘성 증후군(Cat-cry syndrome)
③ 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)
④ 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
⑤ 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
⑥ 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
⑦ 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)

키워드

염색체이상 ,   인류유전학,   염색체수적이상,   염색체 구조적이상