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염색체의 구조적이상 질병
① WAGR 증후군
② 묘성 증후군(Cat-cry syndrome)
③ 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)
④ 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
⑤ 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
⑥ 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
⑦ 프라더-윌리
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염색체, 유전자, 게놈과의 관계 1. 서론
2. DNA
● 정의 및 개념
● DNA의 구조
● DNA의 기능
● DNA의 복제
3. 염색체
● 정의 및 개념
● 염색체 수와 종류
● 염색체 수적이상 및 구조적이상
4. 유전자
● 정의 및 개념
● 1
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예를들어, 13번 염색체가 세 개인 파토우 증후군(Patau's syndrome)은 극심한 정신 장애, 작은머리, 다지증, 한 살 이전의 죽음 등으로 알려져 있다. 숫자 이상 외에 염색체의 구조적 이상도 존재한다. 고양이울음 증후군은 5번 염색체의 짧은 팔 일
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염색체의 구조적 변화의 또 다른 범주인 역위는 염색체의 일부가 염색체 내에서 180° 돌려진 상태의 염색체 이상이다.
< 그림5. 역위 (김상구 등, 2002) >
역위는 유전정보의 소실에는 관계가 없고, 단순하게 유전자 서열의 선상배열이 바뀐
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염색체성이라 한다. 다른 형태의 염색체 이상들은 매우 희귀하다. 예를 들어, 13번 염색체가 세 개인 파토우 증후군은 극심한 정신 장애, 작은 머리, 다지증, 한 살 이전의 죽음 등으로 알려져 있다. 숫자 이상 외에 염색체의 구조적 이상도 존
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