각종 아미노산의 대사와 선천적 대사이상

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칼리를 첨가하면 산화되어 검은 색으로 변한다. 별다른 증상이 없는 경우도 있으나 오래된 환자의 경우에는 조직갈변증과 관절염 증후를 수반하기도 한다.
Tyrosinase 음성 안피부백피증(tyrosinase-negative oculocutaneous albinism)은 상염색체 열성유전에 의한 것으로 melanocyte에서 생성되는 tyrosinase의 결핍이 원인이며 melanin 형성 장해로 눈이나 피부, 머리털의 melanin 색소 감소 및 소실이 일어난다. 증상은 일생동안 백발을 보이고 피부는 홍조를 띠며 피부암 발생율이 높은 동시에 심한 안구진탕, 광선공포증, 시력감퇴를 보인다.
10. Tryptophan
동물에서 tryptophan은 glutarate 경로에서만 탄산가스와 물까지 분해되거나 그 이외의 대사중간체는 요중으로 배설된다. Tryptophan은 tryptophan oxygenase의 작용으로 pyrrole 고리가 열리면 N-formylkynurenine이 되고 다음에 kynurenine formylase에 의해 kynurenine이 된다.
이어서 kynurenine은 kynurenine hydroxylase와 kynureninase의 작용으로 3-hydroxyanthranilate가 된다. Kynureninase는 보효소로 vitamin B6을 요구하는데 이것이 결핍되면 kynurenine 유도체의 분해가 일어나지 않아 xanthurenate가 생성되어 요중으로 배설된다. 이후에 3-Hydroxyanthranilate는 산화, 탈탄산, 탈아미노 등의 반응으로 α-ketoadipate가 되며 이것은 산화적 탈탄산반응에 의해 glutaryl-CoA를 형성하는 대사과정을 거친다. 또 3-hydroxyanthranilate는 quinolinate를 거쳐 niacin으로 전환되거나 또는 picolinate로 되어 요중으로 배설된다.
한편 tryptophan은 hydroxylase에 의해 5-hydroxytryptophan이 되며 이것에 L-amino acid decarboxylase가 작용하면 강력한 혈관수축제인 5-hydroxytryptamine(serotonin)이 생성된다. 또 송과체 조직에서 serotonin이 acetyl-CoA에 의해 N-acetyl화되고 이어서 5-OH기에 methyl화가 일어나면 melatonin(N-acetyl-5-methoxyserotonin)이 생성된다.

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아미노산 대사,   아미노산,   선천적 대사이상