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대사중간체는 요중으로 배설된다. Tryptophan은 tryptophan oxygenase의 작용으로 pyrrole 고리가 열리면 N-formylkynurenine이 되고 다음에 kynurenine formylase에 의해 kynurenine이 된다.
이어서 kynurenine은 kynurenine hydroxylase와 kynureninase의 작용으로 3-hydroxyanthranilate
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대사질환은 내가 생각한것만큼 경한질환은 아니었다. 내가 이것을 조사하면서 무엇보다 중요하다고 생각한 것은 조기 발견이라는 것이다. 아무리 선천적 대사질환이라고 하더라도 금방 발견해서 치료하면 아무런 이상없이 정상적으로 건강
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선천적 대사이상이란
2. 선천적 대사이상의 종류
-Metabolic disorders
ㆍAmino acid : Phenylketonuria (폐닐케톤뇨증)
ㆍAmino acid : Maple-syrup urine disease (단풍당뇨증)
ㆍCarbohydrate : Galactosemia (갈락토오스혈증)
ㆍCarbohydrate : Glycogen storage disease (당원병)
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대사이상 질환
I. 페닐케톤뇨증
1. 정의
2. 원인 및 진단
3. 증상
4. 식사요법
II. 단풍당뇨증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법
III. 갈락토오스혈증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법
IV. 티로신혈증
1. 제1형 티로신혈
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선천적으로 대사장애를 일으켜 결국 Ceruloplasmin 합성이 저하되고 구리가 체내 조직에 비정상적으로 축적되는 질환이다.
신경계의 이상이 주된 증상이며 이상행동, 언어장애, 연하장애, 글씨를 잘 쓸 수 없는 증상 등이 나타난다.
하루 소변의
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