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뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
III. 티로신혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
V. 갈락토즈혈증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
VI. 유당 불내증
1. 원인 및 증상
2. 유당 부하 테스트
3. 식사요법
VII. 과당
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시스테인 보충, 비타민B6,엽상 보 충
4.갈락토세미아
원인:간에서 갈락토오스가 글루코오스로 전환되지 못함
증상
식사요법: 우유 및 유제품 제한, 대두유로 대치
5.과당불내증
원인: 유전성 과당불내증(프룩토오스-1-포스파타아제 알돌라아제
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Test (NST, 신생아 선별 검사)
(1) 신생아 대사검사 대상 질환
①페닐케톤뇨증(Phenylketonuria,PKU)
②갑상선 기능 저하증(Cretinism)
③단풍 당뇨증
④호모시스틴 뇨증
⑤갈락토즈 혈증(Galatosemia)
(2)신생아 대사질환 선별검사의 수행상 주의사항
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티로신혈증
1. 제1형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
2. 제2형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
3) 식사요법
V. 호모시스테인뇨증
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법
VI. 당원병
1. 제I형 당원병
2. 제II b형 당원병
3. 제III형, 제VI형 당원병
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뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2) 유당 불내증(lactose intolerance)
4. 지질대사 결핍(defects in metabolism of lipids)
5. 요소회로 장
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(본문 발췌)
3. 신생아에게 기본적으로 시행하는 선천성 대사이상 검사 6종에 해당하지 않는 것은?
-> 부신기능저하증
해설 : 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 부신기능항진증
49. 분
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