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선천성 대사이상 질환
1) 선천성 갑상선기능저하증 (Cogenital hypothyroidism)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
3) 갈락토스혈증 (Galactosemia)
① 진단평가
② 치료
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원하는 선천성 대사이상 검사는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 검사이다. 이 질환은 여러 질환 중 한국인에게 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라, 선천성 대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장ㆍ발달 이상이
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하며 호모시스틴의 대사작용을 촉진시키는 비타민 B6, B12, 엽산, 일제 특수분유나 베타인을 투여한다. 선천성 갑상선기능저하증
페닐케톤뇨증
갈락토스혈증
단풍당뇨증
호모시스틴뇨증
각 질환별 원인,증상,치료,간호 수록
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선천성대사이상검사가 정부지원 2종에서 6종으로 확대 변경 되었다.
* 검사항목 : - 페닐케톤뇨증
- 선천성갑상선기능저하증
- 갈락토스혈증
- 호모시스틴뇨증
- 단풍당뇨증
- 선천성부신과형성증
검사방법
생후 48시간 이후에 혈액검사를
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검사는 국가에서무료로 실시하고, 보호자는 병원에 채혈비로 2,000엔을 지불하는데수진률이 99.8%로 거의 대부분의 신생아에게 실시되고 있다고 합니다.또 선천성대사이상증으로 진단되면 18세까지 외래 및 입원비용, 특수분유,투약까지 모두
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