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성 동물질병에 대한 과학기술적 대응방안, 과학기술정책연구원, 2011
약국사 / 혈액 과 질병 혈액병지식 1, 월간약국사, 1984
이성호 / 혈압과 질병, 대한결핵협회, 1970
이소영 외 5명 / 일란성 쌍생아 형제에서 확인된 성염색체 열성 만성 육아종
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gd/dis/huntington/text.htm 유전성 질환 정의
1. 역사
2. 종류와 검사
1) 상염색체성 열성유전 질병
2) 상염색체성 우성유전 질병
3) 성염색체성 유전 질병
4) 미토콘드리아 유전 질병
5) 염색체 이상에 의한 유전병
3. 발현빈도
4. 참고문헌
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염색체 우성질환
(1) 연골무형성증 (achondroplasia)
(가) 원인
상염색체 우성으로 유전하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생한다. 난쟁이가 되는 가장 큰 원인이며, 대개 출생 전에 진단이 가능하다. 이 질병의 문제점은 연골형성이
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예를들어, 13번 염색체가 세 개인 파토우 증후군(Patau's syndrome)은 극심한 정신 장애, 작은머리, 다지증, 한 살 이전의 죽음 등으로 알려져 있다. 숫자 이상 외에 염색체의 구조적 이상도 존재한다. 고양이울음 증후군은 5번 염색체의 짧은 팔 일
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성장했을지도 모른다.
Y염색체만 가지는 경우는 아직 보고 된 적이 없는데, 그것은 아마도 X염색체가 없으면 너무 많은 유전정보를 잃어버려서 세포분열을 몇 번 이상은 할 수 없었기 때문일 것이다.
Ⅷ. 염색체 이상 질병 사례5(프래자일엑
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