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염색체 교차로 인하여 염색체가 꼬여진 것처럼 보이는 것은 키아스마라 한다. 요컨대, 감수분열의 유전학적 의의는 염색체수의 영속성과 유전적 재조합에 있다.
5. 염색체 이상으로 인한 장애
1) 허약 X 증후군(fragile X syndrome): 성염색체의 X 염
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염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생긴다.
불감성 난소증후군 : 높은 농도의 성선 자극 호르몬성 무월경이 있으면서 조직학적으로 정상 난소에 난포가 있을 때.
칼만증후군(Kallmann syndrome) : 뇌하수체 앞엽의 발생학적 이상으로 인한 질환으
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이상으로 인해 세포막의 이상을 초래하면 Ca++이 세포 내로 유입하 여, 근육 내에 존재하는 Ca-activated neutral protease(CaNP)를 활성화시켜 이로 인해 Z대의 단백을 분해시켜 근세포의 괴사를 일으킨다. ◈ 목 차 ◈
1. 정신지체 장애
(1) 정신
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염색체이상(ex- 다운증후군, 취약성 X증후군)
⑤ 독소로 인한 출생 전 손상
⑥ 임신과 출산기(태아의 영양실조나 미성숙, 저산소증, 바이러스 감염 및 외상, 중독)
⑦ 전반적 영양 결핍과 사회적, 언어적 및 기타 자극의 결핍과 자폐성 장애와
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장애와 유전적장애
본론
- 염색체이상으로 인한 유전질환
다운증후군
xxx증후군
야콥증후군
묘성증후군
파타후증후군
에드워드증후군
터너증후군
클라인펠터증후군
- 유전자이상으로 인한 유전질환
페닐케톤뇨증
겸형적혈구빈혈증
헌팅
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