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염색체 열성 만성 육아종 질환, 대한감염학회, 2007
정봉철 / 호르몬 분석을 이용한 질병의 진단에 관한 연구, 한국과학기술연구원, 1992
조규상 / 업무상 질병의 인정, 대한산업보건협회, 2005 Ⅰ. 질병(질환)과 혈액질병(혈액질환)
1. 혈소판
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염색체질환이다.
임상증상은 사춘기가 지나서 제2차 성징이 결여되며, 키가 크고 환관증형과 여성형 유방을 나타내며, 고환이 작고 단단하며, 무정자증, 불임증, 체모 발육부전, 성욕감퇴 등이 임상소견이다.
16.X염색체 삼체성
X염색체가 한
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염색체의 일부가 사라지거나, 복제되고, 혹은 잘못 삽입되는 경우다. 구조적인 이상이 생기면 유산이 된다거나 기형이 나타날 수 있다.
4.염색체이상에 의한 유전자 질환
(1). 다운 증후군
인종이나 종족 등과 관계없이 가장 흔하게 발생하는
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염색체 21번 D21S11, APP(amyloid precursor protein) 및 SIOOB 유전자의 비교 분석; 김창규; 서울: 연세대학교 대학원, 1996 1. 개요
2. 원인
3. 임상적증상
4. 진단방법
5. 치료방법
6. 다운증후군 예방법
7. 다운증후군 치료의 중요성
8. 참고
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염색체 수는 47개로 22쌍의 염색체와 한쌍의 X염색체 그리고 한 개의 Y염색첼르 볼 수 있다. 즉 XXY염색체를 가지고 있다.
2)터너증후근
여성에게만 있는 성염색체 발육 장애 질환이라서 엑스오 증후군(XO Syndrome)이라고도 한다. 증상은 단신, 팔꿈
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