|
유전학적인 측면으로 볼 때, 이 병변을 유발시키는 유전자의 위치를 밝히려는 노력이 연계분석(linkage analysis)이라는 방법에 의하여 시도되어 유전자 위치가 chromosome 4p 16.3에 존재한다는 사실이 밝혀졌다. 2)그 후 1993년 The Huntington`s Disease Collabo
|
|
|
s disease)
B. 근위축성 측삭경화증 (Amyotrophic lateral sclerosis)
C. 중증근무력증 (Myasthenia Gravis)
D. 다발성 경화증(Multiple Sclerosis)
E. 만성진행성 무도병(Huntington's chorea)
F. 진행성 근이영양증(Progressive muscular dystrophy)
G. 알쯔하이머 질환
8. 신경계
|
|
|
Huntington's disease)
(가) 원인
상염색체 우성으로 유전하는 중추신경계 질병이다. 최근에는 4번 염색체 이상에 의해서도 발병하는 것으로 보고되어 있다. 어릴 때 발병할수록 유병기간이 길고, 병리학적인 변화도 심하며, 뇌실 용적이 크게 증가
|
|
|
Huntington's disease)을 치료할 가능성이 있는 새로운 방법을 발견해냈다. 그 병에 대한 뇌의 자연적인 방어 반응을 강화시킴으로 인하여, 연구진들은 통제할 수 없는 진전(tremor)들을 완화시킬 수 있었고, 헌팅톤 무도병과 비슷한 신경 질환(neurologi
|
|
|
분자 변이의 다양성으로 효소 분석이 유용하다. 대부분의 성인형 GM2gangliosidosis에서 G269S[269번 위치에서 글라이신(G)이 세린(5)으로 치환된] 변이를 갖는다.
24. 폼페 병
폼페병이 효소 alpha glucosidase의 부족한 생산안에(서) 유전학적인 돌연변이
|
|
메뉴펼치기
