염색체 이상으로 생기는 여러 가지 증후군들

소개글

염색체 이상으로 생기는 여러 가지 증후군들에 대한 보고서 자료입니다.

목차

다운 증후군(Down syndrome)
XXX 증후군(Superfemale syndrome; Triplo-X)
야콥 증후군(Jacobs syndrome)
에드워드 증후군(Edward's syndrome; Trisomy 18)
클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
터너 증후군(Turner syndrome; Noonan Syndrome 1)
파타우 증후군(Patau's syndrome; trisomy 13)
묘성 증후군(Cat cry syndrome; cri-du-chat syndrome)

본문내용

치료
파타우 증후군은 현재로서는 완전한 치료가 불가능하지만 아이들의 경우 수명연장의 차원이 아닌 생활을 편하게 하기 위해 신체적 기형에 대한 외과차원의 수술과 합병증에 대한 치료와 물리치료(Physical therapy), 언어장애치료(speech therapy)를 할 수 있다.
5. 최근 연구
최근에는 파타우 증후군의 여러 증상 및 다른 질환과의 관계(예; chronic myeloid leukemia)에 대한 연구가 이루어지고 있으며, 삼염색체성 파타우 증후군 외에 전좌(translocation), 모자이키즘에 의한 파타우 증후군에 대한 연구가 진행되고 있다.
묘성 증후군(Cat cry syndrome; cri-du-chat syndrome)
1. 묘성 증후군이란?
묘성 증후군은 1963년 다운 증후군을 발견한 레쥬느 교수에 의해 처음 보고되었다. 증상으로는 마치 고양이처럼 우는 소리를 내는 것, 소뇌증, 격리증(hypertelorism), 소하악증(작은 턱; micrognathia), 안내각상의 주름(epicanthal folds), 낮의 귀의 위치, 근력저하(hypotonia), 정신이상을 가지며 출생시의 체중이 매우 적고 얼굴이 둥글고 양 눈 사이의 간격이 넓다. 이 중 갓난 아이가 고양이 울음 소리를 내는 것이 묘성증후군의 특이적인 임상적 진단의 특성으로 여겨진다. 묘성 증후군은 1/50,000∼100,000의 비율로 발병하는 것으로 알려져 있다.
2. 원인과 유전양상
묘성 증후군은 5번 염색체의 단완의 결실에 의해 유발되는 선천성 유전질환이다. 결실부위는 5번 염색체 단완의 15.2(5p15.2)에서 5번 염색체 단완 전체에 이르기까지 다양하다. 묘성 증후군의 표현형의 원인이 된다고 알려져 있는 결실 부위는 5p15.3과 5p15.2부위인데, 15.2 부위의 경우 약 2Mb 단위로 알려져 있다. 이 두 가지 염색체 부위를 포함하지 않는 결실은 임상적 진단에서 심각한 정신 이상과 소뇌증으로부터 정상 표현형까지 다양한 증상을 나타낸다고 한다.
3. 진단
출생전 진단 방법으로는 양막천자(Amniocentesis; 양 18주 되었을 때)과 융모막융모생검(Chorionic Villius Sampling; CVS)으로 진단할 수 있고 출생후에는 임상적인 특징을 통해 진단한다.
4. 치료
현재로서는 묘성 증후군의 근본적인 치료법은 보고되지 않았다.
5. 최근 연구
최근에는 5번 염색체의 묘성증후군에서 특이적인 결실부분에 대한 cDNA 라이브러리로부터 thrombospondin-like 유전자와 다른 3가지의 cDNA를 분리한 보고가 있었다. 즉, 묘성증후군의 이상을 유발하는 염색체 부위 및 유전자를 찾는 연구가 활발히 이루어지고 있다
출처 : 네이버 지식에서 퍼옵니다
이 외에도 한 번도 들어보지도 못한 희귀한 종류의 증후군들이 얼마나 많은지 자료를 찾으면서 알게 되었습니다. 내 자녀가 또는 내 주변에 있는 사람들이 다행히 이러한 증후군으로 고생하는 사람이 없다는 것에 대해 하나님께 감사 감사를 드립니다.

키워드

염색체 이상,   생기는 여러 가지 증후군들,   다운 증후군(Down syndrome)