[유전인자와 염색체의 이상] 유전인자의 이상(우성인자와 열성인자에 의한 결함), 성염색체 이상(클라인펠터증후군, 초웅증후군, 터너증후군, 초자증후군, X염색체결함증후군), 상염색체 이상

소개글

[유전인자와 염색체의 이상] 유전인자의 이상(우성인자와 열성인자에 의한 결함), 성염색체 이상(클라인펠터증후군, 초웅증후군, 터너증후군, 초자증후군, X염색체결함증후군), 상염색체 이상에 대한 보고서 자료입니다.

목차

- CONTENTS -

유전인자와 염색체의 이상

I. 유전인자의 이상
1. 우성인자에 의한 결함
2. 열성인자에 의한 결함
1) 페닐케토뉴리아(PKU)
2) 적혈구성 빈혈
3) 테이색스병
4) 낭포성 섬유증

II. 성염색체 이상
1. 클라인펠터 증후군
2. 초웅 증후군
3. 터너 증후군
4. 초자 증후군
5. X염색체 결함 증후군

III. 상염색체 이상

본문내용

질환, 결핵성 피부
염, 류머티즘성 관절염, 골다공증의 발병률이 높다
어머니의 연령에 따른 다운증후군의 발생빈도
(4) 초자 증후군
초자 증후군은 외형상으로는 정상적인 여성의 외모를 갖추고 있으며. 생식 능력
도 가지고 있다. 그러나 지능이 낮으며, 특히 언어적 추론능력이 떨어진다. 이러한 결함은 2세 때에 나라나기 시작하며, 여분의 X염색체가 많을수록 더욱 현저하다.
(5) X염색체 결함 증후군
X염색체 결함 증후군의 신체적 특징은 얼굴이 길고, 귀가 당나귀 귀 모양을 하고 있으며(사진 참조), 고환이 비대하다. 정신지체, 언어장애, 자폐증 등의 장애가 나타나기도 한다. X 염색체 결함 증후군은 여성보다 남성에게서 발병률이 높다. 그 이유는 남성의 성염색체는 XY인데, 여성의 성염색체는 XX로 X가 두 개다. 따라서 여성의 경우 결함 있는 X 염색체가 다른 하나의 건강한X 염색체에 의해 수정 보완될 가능성이 있기 때문이다.
III. 상 염색체 이상
상염색체는 성염색체를 제외 한 22쌍의 염색체를 지칭 한다. 상염색체의 결함에서 오는 대표적인 장애가 다운 증후군(Down Syndrome)이다. 다운증후군은 대부분의 경우, 23쌍의 염색체 중 21번째에 쌍이 아니라 세 개의 염색체가 나타나는 삼체형이다. 그러나 드물게는 21번과 22번 염색체 간의 전위로 인해 발생하는 전위형도 있다.
다운 증후군은 신체적 장애와 지적 장애를 동반한다. 신체적 장애로는 뒷머리가 납작하고, 복이 짧으며, 작은 머리, 쪽 찢어진 눈, 남작한 코, 매죽 나온 혀, 짧고 통통한 사지 등이 그 특징이다. 다운 증후군의 아동은 평균지능지수가50정도로 심한 정신지체 현상을 보인다. 지적 장애가 있음에도 불구하고 다운 증후
금의 아동은 속도가 느리기는 해도 정상아동과 비슷한 발달양상을 보인다. 특히
성격이 밝고 사람을 좋아하기 때문에 사교성이 좋다. 백혈병이나 알츠하이머병에
걸릴 확론이 높은데, 흥미롭게도 21번 염색체는 알츠하이머병과 관련이 있는 것으
로 밝혀졌다.
다운 증후군은 산모의 연령과 관련이 있다. 즉, 다운 증후군의 발생률은 어머니
의 연령이 증가함에 따라 급격하게 증가한다. 그리고 다운 증후군의 자녀를 출산한 경험이 있는 경우는 발생률이 더욱 증가한다.
노산인 경우, 염색체 이상이 있는 아기를 낳을 확론이 높은 이유는 난자의 노화현상 때문인 것으로 설명할 수 있다. 남성의 경우, 성적 성숙이 이루어진 후에는 계속해서 정자를 생산할 수 있는 반면, 여성은 출생 시 이미 난자를 모두 갖고 태어난다. 따라서 45세 된 여성의 경우, 난자도 45년 동안 환경오염 에 노출되거나 단순한 노화현상으로 인해 그 질이 떨어지는 경우가 많기 때문이다. 또 다른 설명으로는 에스트로겐과 잡수분열의 관계를 들고 있다. 여성이 폐경기에 접어들면 에스트로겐의 분비가 감소하게 된다. 에스트로겐 분비가 감소하면 감수분열의 속도가 느려져서 염색체가 정확하게 이분되지 않는다는 것이다. 연구결과 어머니의 에스트로겐 분비수준과 자녀의 다운 증후군 간의 상관관계가 높은 것으로 나타났다.

키워드

개념정의,   특징특성,   문제점해결방안,   종류유형분류,   유전인자와 염색체의 이상