[태내발달이상] 태내발달의 이상(태내발달장애) - 태아기의 염색체 이상, 성염색체 이상, 신진대사자애, 내분비선 장애

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[태내발달이상] 태내발달의 이상(태내발달장애) - 태아기의 염색체 이상, 성염색체 이상, 신진대사자애, 내분비선 장애에 대한 보고서 자료입니다.

목차

태내 발달의 이상

I. 염색체 이상
1. 다운 증후군
1) 삼체형
2) 전위 15/21형

II. 성염색체 이상
1. 클리너펠터 증후군
2. 울리히-터너 증후군
3. XXXX증후

III. 신진대사 장애
1. 페닐케토뇨증
2. 갈락토제미
3. 윌슨씨 가성 경화증

IV. 내분비선 장애
1. 갑상선 기능 감퇴증
2. 풍토적 크레틴병

본문내용

경에야 가능하다. 펠링 검사로 오줌의 색소 점사를 하여 진한 올리브 녹색이 되면 양성이다.
이 병은 정신박약을 초래하는데, 페닐알라닌이 혈액 속에 높은 정도로 있기 때문에 알라닌이 없는 특수한 식이 요법으로 치료가 가능하다. 즉, 단백질이 없는 음식물을 먹어야 하는데, 이 요법을 사용하면 정신박약이 저지될 수도 있다.
진단의 중요한 준거로서 보기에 건강한 아이가 부모들과는 달리 흰 피부와 밝은 색의 금발과 파란 눈을 가진다. 이는 피부와 신체 색소에 필요한 멜라닌 색소가 물질 대사 장애로 전혀 생산되지 않거나 불충분하게 생산되기 때문이다. 세간에 "금발은 백치"라는 말은 이러한 맥락에서 비롯된 것이다.
[2] 갈락토제미(Galaktosamie)
이 병은 조기에 진단되지 못하면 정신박약아가 된다. 이는 유당의 부조화로 생기므로 유당이 없는 식이 요법으로 쉽게 제거될 수 있다. 진단에 중요한 현상으로 유아가 우유를 싫어하는 것에 유의해야 한다.
[3] 윌슨씨 가성 경화증(Willsonian Pseudosklerosis)
이 병은 신진 대사 장애에 의한 발달 장애의 특수 형태로서 유전적 정신박약 상태이다. 이 병은 글로브린(혈청 중의 단백질)을 감소시키는 동(copper)의 분비가 증가해서 혈청 속에 동이 축적되어 생기는 병이다. 주증상은 치매(정신박약)와 경련성 마비이다.
IV. 내분비선 장애
내분비선 장애로 발달에 영향을 미치는 것으로 잘 알려진 것에는 갑상선 기능 감퇴증(hypothyrea)과, 이 병의 유전형인 풍토적 크렌틴병이 있다.
[1] 갑상선 기능 강회증(hypothyrea)
이 병은 갑상선 분비의 이상으로 신체의 발달 장애와 활동 수준이 저하되는 것이 특징이다. 신체적인 증후로 피부가 건조하고 변비중 경향이 있으며, 난쟁이가 되며, 특히 뼈 성장에 장애를 받는다. 정신적으로도 심한 정신 박약으로 된다. 후에 커서는 모양이 보기 싫은 아동이 되며, 심한 난청과 거친 목소리를 갖게 된다.
[2] 풍토적 크레틴병
이 병은 갑상선 기능 감퇴증의 유전형으로 어머니의 갑상선의 종(Kropf)과 옥소의 장애에 기인하는 풍토적인 병이다. 이 풍토성 크레틴병은 알프스 전 지역과 알프스 근처 지역에 국한되어 있어서, 이 지방에 사는 가족들에게서 흔히 볼 수 있는 선천적인 병이다.
증후는 왜소함과 코가 법적하며 정신박약이다. 성격은 선량하고 명랑하며 청각 장애도 나타낸다. 조기 진단에서 치료가 빠르면 예후가 좋다.

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