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페닐케톤뇨증에서와 같음 → 그러나 유당이 들어있는지 각각의 음식마다 설명서를 잘 읽어 보아야 함
2. 선천성 대사이상 검사
검사/방법
검체
적응증
설명
염색체 분석(karyotyping)
혈액, 피부, 양막세포, 골수
염색체 이상 발견, 성 결정, 암 분
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선천성 대사이상 질환
I. 페닐케톤뇨증
1. 정의
2. 원인 및 진단
3. 증상
4. 식사요법
II. 단풍당뇨증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법
III. 갈락토오스혈증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법
IV. 티로신혈증
1. 제1형
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선천성대사장애는 신생아의 대사이상 검사(조기검사) 가 꼭 필요하다. 또한 그로인한 조기 치료가 질병악화를 예방하는 지름길이라 할 수 있다.
(선천성 대사이상 검사방법)
선천성 대사이상질환은 영양소등의 대사과정에 필요한 효소가 결
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는 선천성 대사이상 검사는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 검사이다. 이 질환은 여러 질환 중 한국인에게 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라, 선천성 대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장ㆍ발달 이상이 나
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대사이상검사는 ’05년까지 2종목(갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증)을 전 출생아에 대하여 검사하여 오다가, ’06년부터 6종목(갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토즈혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 선천성부신과형성증)으로 확대하
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