|
앙트라이 생물학자와의 협력으로 이루어졌다.
유전자의 변형인 헌팅턴 병은 운동신경장애를 일으키며 아주 간단한 계획을 짜는 것과 같은 지적능력을 상실하게 한다. 프랑스에서는 35세 전후로 추정되는 6천명의 사람들이 이 병을 앓고 있으
|
|
|
huntington씨병(huntington`s disease :이하 HD)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 , 주로 중년에 발병하고 진행성 무도증, 치매 및 전신증상을 주증상으로 다양한 임상경과를 거친 후 점차 황폐화에 이르게 되는 중추신경계의 퇴행성 질환이며
|
|
|
상염색체나 성염색체에 의해 운반된다. 또한 어떤 인간질병은 염색체의 과도한 이상으로 발생된다.
Albinism, Cystic fibrosis, Phenylketonuria(PKU), sickle-cell anemia 등은 모두 상염색체 열성 돌연변이 대립유전자에 의한 전형적인 경우로서, 발병환자의
|
|
|
disease/diseaseDetail.do?contentId=31973
- 삼성서울병원, 질환백과, 만성 신부전
http://www.samsunghospital.com/home/healthInfo/content/contenView.do?CONT_SRC_ID=09a4727a8000f222&CONT_SRC=CMS&CONT_ID=1725&CONT_CLS_CD=001020001006
- 삼성서울병원, 상염색체 우성 다낭성신질환
http://www.sa
|
|
|
disease)
(가) 원인
상염색체 열성으로 유전되며, 15q23-24에 위치한 hexosaminidase A(Hex-A) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 지질대사에 있어 중요한 분해 효소인 hexosaminidase A의 결핍으로 인해 충추신경계에 GM2 ganglioside가 축적되고, 신경계의 퇴
|
|
메뉴펼치기
