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염색체의 이상
I. 유전인자의 이상
1. 우성인자에 의한 결함
2. 열성인자에 의한 결함
1) 페닐케토뉴리아(PKU)
2) 적혈구성 빈혈
3) 테이색스병
4) 낭포성 섬유증
II. 성염색체 이상
1. 클라인펠터 증후군
2. 초웅 증후군
3. 터너
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염색체 이상
(1) 다운증후군
(2) 에드워드증후군
(3) 묘성증후군
(4) 파타우증후군
다. 상염색체 열성질환
(1) 백색증
(2) 낭포성 섬유증
(3) 페닐케톤뇨증
(4) 낫 모양 적형구 빈혈증
(5) 테이-삭스병
라. 상염색체 우성질환
(1) 연골무형
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클라인펠터 증후군(Clinfelter syndrome) : 남성이 X염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 고환이 작아서 생식능력이 결여되어 있는 경우가 많고 남성이지만 가슴이 나오고 털이 없으며, 2차 성징이 일어나지 않는다.
- 터너 증
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염색체 이상
A) 터너 증후군
B) 다중-X 또는 Superfemale 증후군
(다) 남성의 성염색체 이상
A) 클라인펠터 증후군
2. 단일유전인자 이상
가) 상염색체 우성유전
(가) 왜소발율증
(나) 헌팅턴무도병
나) 상염색체 열성유전
(
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염색체 숫자의 이상
1) XXX 증후군(Superfemale syndrome; Triplo-X)
2) 다운 증후군(Down syndrome)
3) 터너 증후군(Turner syndrome; Noonan Syndrome 1)
4) 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
2염색체 구조의 이상
1) 묘성 증후군(Cat cry syndrome; cri-du-chat syndrome)
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