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후를러 증후군(Hurler syndrome)과 매우 비슷하지만, 후를러 증후군(Hurler syndrome)에서 나타나는 각막혼탁은 발생하지 않고 골격계 변화가 덜 심한 편이며, 신체나 중추신경계 증상의 악화가 좀 더 느리게 진행된다. 증상은 2∼4세경에 나타나기 시
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PWS)
⒍선천성 부신과형성(Congenital adrenal hyperplasia)
⒎후를러, 샤이, 후를러/샤이 증후군
(Hurler, Scheie, Hurler/Scheie 증후군)
⒏열지증(Split Hand-Split Foot)
⒐파브리병(Fabry disease)
⒑신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus; NDI)
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Aldurazyme? (laronidase)
Enzyme replacement therapy (ERT)로 개발된 재조합 human α-L-iduronidase(rhIDU)로서 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis : MPS) 1형 환자의 치료에 사용
α-L-iduronidase
Lysosome에 위치
Glycosaminoglycans(GAGs) 분해 과정에 관여
MPS I 환자
유전적으로 α-L-
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후를러 증후군(Hurler syndrome
3. 기타 유전병
·골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome)
·단지증(Brachydactyly)
·모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia)
·모야모야 증후군(Moya-moya syndrome)
·무정자증(Azoospermia)
·블룸 증후군(Bloom syndrome)
·안면견
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2) 상염색체 열성유전
(1) 갈락토오스혈증
(2) 후를러 증후군
(3) 단풍나무시럽병
(4) 테이삭스병
(5) 페닐케톤뇨증
3) 성염색체 유전
(1) 프래자일 엑스 증후군
(2) 레쉬-니한 증후군
(3) 레트 증후군
3. 시사점
Ⅲ. 결론
참고문헌
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