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전문지식 6건

후를러 증후군(Hurler syndrome)과 매우 비슷하지만, 후를러 증후군(Hurler syndrome)에서 나타나는 각막혼탁은 발생하지 않고 골격계 변화가 덜 심한 편이며, 신체나 중추신경계 증상의 악화가 좀 더 느리게 진행된다. 증상은 2∼4세경에 나타나기 시
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  • 등록일 2009.06.05
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PWS) ⒍선천성 부신과형성(Congenital adrenal hyperplasia) ⒎후를러, 샤이, 후를러/샤이 증후군 (Hurler, Scheie, Hurler/Scheie 증후군) ⒏열지증(Split Hand-Split Foot) ⒐파브리병(Fabry disease) ⒑신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus; NDI)
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  • 등록일 2004.12.02
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Aldurazyme? (laronidase) Enzyme replacement therapy (ERT)로 개발된 재조합 human α-L-iduronidase(rhIDU)로서 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis : MPS) 1형 환자의 치료에 사용 α-L-iduronidase Lysosome에 위치 Glycosaminoglycans(GAGs) 분해 과정에 관여 MPS I 환자 유전적으로 α-L-
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  • 등록일 2007.04.03
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후를러 증후군(Hurler syndrome 3. 기타 유전병 ·골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome) ·단지증(Brachydactyly) ·모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia) ·모야모야 증후군(Moya-moya syndrome) ·무정자증(Azoospermia) ·블룸 증후군(Bloom syndrome) ·안면견
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  • 등록일 2003.12.09
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2) 상염색체 열성유전 (1) 갈락토오스혈증 (2) 후를러 증후군 (3) 단풍나무시럽병 (4) 테이삭스병 (5) 페닐케톤뇨증 3) 성염색체 유전 (1) 프래자일 엑스 증후군 (2) 레쉬-니한 증후군 (3) 레트 증후군 3. 시사점 Ⅲ. 결론 참고문헌
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  • 등록일 2020.04.17
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