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선천성대사장애는 신생아의 대사이상 검사(조기검사) 가 꼭 필요하다. 또한 그로인한 조기 치료가 질병악화를 예방하는 지름길이라 할 수 있다.
(선천성 대사이상 검사방법)
선천성 대사이상질환은 영양소등의 대사과정에 필요한 효소가 결
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는 선천성 대사이상 검사는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 검사이다. 이 질환은 여러 질환 중 한국인에게 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라, 선천성 대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장ㆍ발달 이상이 나
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MS는 시료분석을 위해 도입된 수백 수천만의 물질 중 특정한 그룹으로 물질을 분류
해서 그 그룹만 선택적으로 검출하고, 두 번째 MS에서는 선택되어진 물질들을 다시 깨트림으로써 화합물 특유의 스펙트럼을 얻을 수 있다.
Organic aciduria
Amino ac
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선천성대사이상질환(Inborn error of metabolism)의 예를 5가지 이상 열거하고, 그 원인이 되는 결함효소(defective enzyme)를 지적한다.(A)
제 9 장 다인자성 질환 (3시간)
학
습
목
적
다인자성 유전의 원리와 선천성 기형의 경험적 위험율의 개념을 이해한
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선천성 대사이상 질환
I. 페닐케톤뇨증
1. 정의
2. 원인 및 진단
3. 증상
4. 식사요법
II. 단풍당뇨증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법
III. 갈락토오스혈증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법
IV. 티로신혈증
1. 제1형
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대사 암세포
I-131 cholesterol 기질유사체 부신피질
In-111 antibody 면역반응 특정세포
Tc-99m DTPA 사구체여과 신장
Tc-99m MDP 화학적흡착 뼈 -뇌 신티그라피
-뼈 신티그라피
-삼상골 영상기술
-위장관 출혈 신티그라피
-혈관종 신티그라피
-간
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질환, 간질환, 출혈
GGT
20
11-49
췌장염, 담즙분비의 방해
ALP
96
40-130
알칼리포스파타아제
골질환, 담도질환, 간질환
P
3.2
2.5-5.5
phosphorus 인
호르몬질환, 신부전, 용혈
소장의 이상, 호르몬질환
Glucose
104
60-100
고혈당, 일시적으로 높아지는 것은 쇼
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이상으로 상승된 상태
관련요인
- 질병 또는 외상, 대사율 증가, 격심한 활동력
- 약물 또는 마취, 발한기능저하 또는 불능
- 매우 더운 환경에 노출됨, 탈수, 기온에 부적합한 옷입기
계획
기대되는 결과
1. 대상자의 체온이 정상범위 내의 수치
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질환이다. 그러므로 환자 자신의 적극적인 치료 노력과 가족들의 지지가 고혈압과 당뇨병을 관리하는데 가장 중요한 요소이다.
건강하지 못한 행태에 의한 만성퇴행성질환 발생이 거의 50% 이상을 차지하며, 이런 질환의 원인이 수 개이거나
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질환 발생률
- 작업장(매장) 내 의자의 비치 여부
- 관련 법령의 숙지 여부
- 관련 법령의 시행 실태
4. 토의
- 주요 결과
- 설문 조사
- 연구 제한점
- 연구의 중요성 및 의의
- 향후 개선 사항
5. 결론
6. 참고문헌
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(본문 발췌)
3. 신생아에게 기본적으로 시행하는 선천성 대사이상 검사 6종에 해당하지 않는 것은?
-> 부신기능저하증
해설 : 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 부신기능항진증
49. 분
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대사율
BUN
blood urea nitrogen 혈액 요소 질소
CHD
congenital heart disease 선천성 심질환
CHF
congestive heart failure 울혈성 심부전
CNS
central nervous system 중추 신경계
COPD
chronic obstructive pulmonary disease 만성 폐쇄성 폐질환
CPCR
cardiopulmonary cerebral resuscitation 심폐
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선천성 질환으로 뇌혈관의 발생과정에서 동맥과 정맥사이에 정상적인 모세혈관이 없이 비정상적으로 확장된 혈관으로 구성 되는 질환입니다. 압력이 높은 동맥에서 압력인 낮은 정맥 사이에 압력을 조절해주는 모세혈관 없이 그대로 정맥
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대사질환 중심의 신약에 달렸다고 해도 과언이 아니라고 생각합니다. 00약품의 연구 역량과 기술에 맞게 품질관리부서의 일원이 되어 강력한 R&D를 지원하도록 하겠습니다. 입사 후 바이오의약품 생산 공정에 대해 완벽히 이해하는 것이 가장
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대사이상과 관련된 영양결핍
주관적 자료 - “맨날 똑같은 밥만 주는 거 같은데, 맛있는거 좀 주면 안되나”
- “과일이랑 사탕 이런 거 간식 좀 주라”
객관적 자료 - 약간 헬쓱한 모습을 보임
- 보호자분들이 점점 살이 빠지는 거 같다고 하심
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