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대사장애
아미노산대사 이상으로 phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 간 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 선천적인 결손에 의해 생기는 대사장애이다. 페닐알라닌이 혈중에 축적되어 요중의 양이 증가하고 동시에 phenyl pyruvic aci
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대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장ㆍ발달 이상이 나타나기 시작한 때는 치료를 한다고 해도 완전 정상아로 회복되기 어려워 평생장애를 초래하는 질환이기 때문에 국가가 무료로 검사를 시행하고 있다.
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보건관리 / 박웅섭, 보문각, 2009
건강교육과 보건학의 이해 / 권봉안 저, 한미의학, 2015
임상 영양관리 / 장유경, 변기원 외 4명 저, 효일, 2011 당질 대사 장애
I. 갈락토오즈혈증
II. 유당 불내증
III. 글리코겐 저장 질환
* 참고문헌
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대사경로의 효소결핍은 회로의 기능장애를 초래한다.
Ornithine transcarbamylase(OTC)는 회로의 두 번째 단계에서 필요한 효소이고, 결핍되면 암모니아 축적과 아르기닌 고갈 및 citrulline 저하가 나타난다.
② 증상
OTC의 유전자는 X-염색체에 위치한다.
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장애(Wilson's disease)
간 내의 구리함유 단백질로부터 ceruloplasmm으로 구리가 이동되는 과정에서 선천적으로 대사장애를 일으켜 결국 Ceruloplasmin 합성이 저하되고 구리가 체내 조직에 비정상적으로 축적되는 질환이다.
신경계의 이상이 주된 증상
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